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色素減退
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神經(jīng)纖維瘤
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先天性白內(nèi)障
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家族性結(jié)腸息肉
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外胚層發(fā)育不良
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肌張力障礙
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家族性結(jié)腸息肉病
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抽動障礙
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腫瘤性息肉
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軟組織腫瘤
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退變性關(guān)節(jié)病
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病理學(xué)/遺傳病
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皮膚性病學(xué)/銀屑病
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臨床生物化學(xué)/精神分裂癥的生物化學(xué)
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醫(yī)學(xué)免疫學(xué)/病理性自身免疫應(yīng)答的誘因
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/常染色體遺傳
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/不同于孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳現(xiàn)象
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/受體蛋白病
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/再發(fā)風(fēng)險在估計(jì)
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/索引
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全身肌張力障礙
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唇皺褶增多畸形
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兒童型肌張力障礙
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糞柱變形變細(xì)
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肌張力降低
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角膜表面三角形胬肉
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偏身肌張力障礙
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手、足部厚壁水皰
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頭部偏向一側(cè)做扭轉(zhuǎn)運(yùn)動
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頭皮松垂
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舞蹈病樣動作
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舞蹈樣步態(tài)
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下肢或周身軟癱
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眼缺陷
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肢體或軀干姿勢異常
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法布里病(Fabry 病)
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肥大性骨關(guān)節(jié)病
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格子狀角膜營養(yǎng)不良
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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良
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紅細(xì)胞生成性原卟啉病
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肌張力障礙綜合征
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脊髓神經(jīng)鞘瘤
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老年人擴(kuò)張型心肌病
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利德爾綜合征
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顱內(nèi)腫瘤
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男子雄激素源性禿發(fā)
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囊性腎病
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皮膚卟啉病
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青年人中的成年發(fā)病型糖尿病
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雙重輸尿管
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