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多囊肝
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脊髓性肌萎縮
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晶體脫位
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疾病條目索引-C
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Β-氨基酸尿
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癲癇的單純部分性發(fā)作
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癲癇的復雜部分性發(fā)作
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癲癇的全身強直-陣攣發(fā)作
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癲癇的失神發(fā)作
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二羧基氨基酸尿
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骨間肌和魚際肌萎縮
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脊髓出血
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角膜后胚胎環(huán)
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肋骨融合
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粘膜有粘著性白斑
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腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發(fā)展
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溶酶體酶缺陷
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色素沉著與色素減退
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神經(jīng)肌肉癥狀
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腎小球旁器增生
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腎小球有病理形態(tài)改變
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腎性糖尿
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嗜紅細胞綜合征
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手指香腸型
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雙手活動軟弱無力
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糖代謝紊亂
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“猿手”畸形
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腸道轉運障礙
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遺傳性果糖不耐受
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陣攣-強直型
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阿克森費爾德-里格爾綜合征
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常染色體顯性遺傳病
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匐行穿孔性彈性組織變性
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戈謝病
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回旋形線狀魚鱗病
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回旋狀脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮
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脊髓內(nèi)出血
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晶狀體異位
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神經(jīng)棘紅細胞增多癥
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賴利-戴綜合征
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利德爾綜合征
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聯(lián)合免疫缺陷病
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毛細血管擴張性共濟失調綜合征
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囊性腎病
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尼茲諾夫綜合征
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黏多糖貯積癥
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黏多糖貯積癥Ⅶ型
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尿黑酸尿與褐黃病
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女性的青春期延遲
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