尿黑酸尿與褐黃病
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尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥。
目錄 |
尿黑酸尿與褐黃病的病因
(一)發(fā)病原因
尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機(jī)制
尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥，在正常情況下，酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸，再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸，當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時(shí)，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平，不再進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸，由此過量的尿黑酸由尿排出并在空氣中氧化成黑素，使尿液變黑。
尿黑酸尿與褐黃病的癥狀
嬰兒時(shí)僅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40歲后才出現(xiàn)皮膚暗黑，特別是頰、前額、腋和外生殖器處明顯。黏膜、鞏膜、甲、腱和軟骨都有不同程度變黑，耳軟骨增厚變藍(lán)黑色或灰藍(lán)色。慢性多發(fā)性骨關(guān)節(jié)病變多于30～40歲出現(xiàn)，除軟骨色素沉著外，尚伴有進(jìn)行性變，下背部疼痛、僵硬、活動(dòng)受限以及正常腰椎生理性彎曲消失，數(shù)年后侵犯頸椎和整個(gè)脊柱，以致脊柱強(qiáng)直。X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。病情繼續(xù)進(jìn)展，可累及四肢大關(guān)節(jié)如髖、膝和肩關(guān)節(jié)。部分病例發(fā)生關(guān)節(jié)滲液，滲液中有尿黑酸存在，手足小關(guān)節(jié)極少受累。無全身癥狀。類風(fēng)濕因子試驗(yàn)陽性?；颊吣蛞杭昂挂撼首睾稚?，易污染內(nèi)衣褲，耳垢呈棕黑色。
根據(jù)尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關(guān)節(jié)病，應(yīng)考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學(xué)物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基而產(chǎn)生的獲得性褐黃病，尿中則不出尿黑酸，也無關(guān)節(jié)病。
尿黑酸尿與褐黃病的診斷
尿黑酸尿與褐黃病的檢查化驗(yàn)
病情繼續(xù)進(jìn)展，可累及四肢大關(guān)節(jié)如髖、膝和肩關(guān)節(jié)。部分病例發(fā)生關(guān)節(jié)滲液，類風(fēng)濕因子試驗(yàn)陽性。
X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。組織病理：真皮內(nèi)有淡褐色素，硝酸銀染色不著色，用甲酚紫及亞甲藍(lán)染色顯色黑色。血管內(nèi)皮細(xì)胞、汗腺基底膜、巨噬細(xì)胞等有細(xì)小褐色顆粒。膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。
尿黑酸尿與褐黃病的中醫(yī)治療
尿黑酸尿與褐黃病的西醫(yī)治療
(一)治療
尚無特效療法。骨關(guān)節(jié)癥狀可對(duì)癥處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。
(二)預(yù)后
參看
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