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常染色體畸變
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顱底畸形
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卵巢缺如或發(fā)育不全
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慢性面容
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傷寒面容
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兒童胸廓變形
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猩紅熱面容
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一側(cè)胸廓塌陷
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腰大肌膿腫
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腰大肌腫脹
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骨骺點狀發(fā)育不良
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假性甲狀旁腺功能減退癥
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顱底凹陷癥
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馬爾尼菲青霉病
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黏多糖貯積癥Ⅳ型
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全身黏液性水腫
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染色體異常伴發(fā)的精神障礙
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小兒愛德華茲綜合征
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小兒脆性X染色體
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征
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小兒貓叫綜合征
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小兒黏多糖貯積癥
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小兒帕套綜合征
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小兒唐氏綜合征
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小兒先天性甲狀腺功能減低癥
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小兒先天性卵巢發(fā)育不全
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亞臨床型克汀病
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