小兒糖原貯積?、?/h1>
A+醫(yī)學(xué)百科 >> 小兒糖原貯積?、?
糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，屬遺傳性疾病。包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心臟磷酸化酶激酶缺乏。
目錄
小兒糖原貯積?、偷牟∫?/span>
【發(fā)病原因】
本型糖原貯積病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在體內(nèi)主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由許多葡萄糖經(jīng)由過(guò)程α-1，4-糖苷鍵(直鏈)及α-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖存在于細(xì)胞質(zhì)中。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對(duì)于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來(lái)源。糖原的分解和合成由不同的酶催化。糖原磷酸化酶以a、b兩種情勢(shì)存在。糖原磷酸化酶b無(wú)活性，反應(yīng)時(shí)需轉(zhuǎn)化為a。
在肌肉劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，糖原磷酸化酶的活性是受到腎上腺素的調(diào)節(jié)。腎上腺素經(jīng)由過(guò)程旌旗燈號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)使cAMP的濃度提高，激活A(yù)激酶使無(wú)活性的糖原磷酸化酶激酶b磷酸化成為有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a進(jìn)一步使無(wú)活性的糖原磷酸化酶b成為有活性的糖原磷酸化酶a，促進(jìn)糖原分化，產(chǎn)生能量。
在肝臟中，糖原磷酸化酶的活性調(diào)節(jié)主要受胰高血糖素調(diào)節(jié)，當(dāng)血糖濃度減低到肯定是水平，經(jīng)由過(guò)程胰高血糖素形成cAMP，激活A(yù)激酶使磷酸化酶激酶b成為磷酸化酶激酶a，催化無(wú)活性的磷酸化酶b改變?yōu)橛谢钚缘牧姿峄竌，促使肝糖原分化成蒲萄糖開(kāi)釋到血液中，達(dá)到升血糖目的。
磷酸化酶激酶是由4個(gè)亞單位(α、β、γ、δ)組成的一個(gè)蛋白激酶，來(lái)自神經(jīng)中樞的沖動(dòng)或激素的調(diào)控可通過(guò)它激活磷酸化酶，從而促進(jìn)糖原的分解過(guò)程。磷酸化酶激酶本身的激活是經(jīng)由Ca2 、腺苷酸環(huán)化酶、環(huán)腺苷酸(cAMP)依賴(lài)性蛋白激素等一系列的作用進(jìn)行的，這一過(guò)程主要由胰高糖素調(diào)控。組成磷酸化酶激酶的4個(gè)亞單位都各自有位于不同染色體上的編碼基因，在各種組織中的表達(dá)亦各不相同。從理論上講，上述過(guò)程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累積，而實(shí)際上僅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依據(jù)其病變累及的器官和遺傳特征加以區(qū)分：
1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥：是因位于Xp22的α亞單位編碼基因突變所致。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥 這是由于位于常染色體上編碼α、β亞單位的基因突變所造成的(目前僅β亞單位已定位于16q12-q13)。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥 這是由于在肌組織中編碼α亞單位的結(jié)構(gòu)基因(位于Xql2)突變所造成的。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數(shù)報(bào)道，酶缺陷僅限于心肌內(nèi)。
上列各型磷酸化酶激酶缺乏癥的確診都必須依賴(lài)病變器官組織的酶活力檢測(cè)。由于磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細(xì)胞中酶活力的檢測(cè)有可能發(fā)生誤診。
【發(fā)病機(jī)制】
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據(jù)遺傳型及受累組織分為3個(gè)亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳;Ⅸb屬性聯(lián)隱性遺傳，男性發(fā)病。這2個(gè)亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學(xué)及形態(tài)學(xué)均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
小兒糖原貯積病Ⅸ型的癥狀
【臨床診斷】
糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，因糖原（體內(nèi)糖的存儲(chǔ)形式，主要以肝糖原、肌糖原情勢(shì)存在。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對(duì)于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來(lái)源。糖原由許多蒲萄糖經(jīng)由過(guò)程α-1，4-糖苷鍵(直鏈)及α-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖(圖6-11)，存在于細(xì)胞質(zhì)中）代謝中的一個(gè)特別指定的酶缺陷或者缺失而使糖原存貯異常，下面看不同位點(diǎn)的酶缺失引起的各類(lèi)癥狀：
1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥：A）作用機(jī)制：在肝臟中，糖原磷酸化酶的活性調(diào)節(jié)主要受胰高血糖素調(diào)節(jié)，當(dāng)血糖濃度減低到肯定是水平，經(jīng)由過(guò)程胰高血糖素形成cAMP，激活A(yù)激酶使磷酸化酶激酶b成為磷酸化酶激酶a，催化無(wú)活性的磷酸化酶b改變?yōu)橛谢钚缘牧姿峄竌，促使肝糖原分化成蒲萄糖開(kāi)釋到血液中，達(dá)到升血糖目的。B）癥狀：患兒肝組織和紅、白細(xì)胞中酶活力缺失，但肌細(xì)胞中正常，多數(shù)患兒在1～5歲時(shí)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩和肝大;血中膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時(shí)可見(jiàn)酮體增高，隨年齡增長(zhǎng)，血生化改變和肝大情況可逐漸恢復(fù)正常，成人期身高亦可達(dá)正常人水平。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥 患兒在早年即出現(xiàn)重度肝大和生長(zhǎng)遲滯，部分小兒伴有肌張力低下，酸中毒輕微或無(wú)酸中毒。至青少年期或成人期，肝臟可仍然稍大，轉(zhuǎn)氨酶輕度增高。有時(shí)可發(fā)生空腹低血糖，對(duì)腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常。據(jù)此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥 患兒呈現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿，或表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮，由于其肝臟和血細(xì)胞中的酶活力正常，故不伴有肝大、心臟等病變。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數(shù)報(bào)道，酶缺陷僅限于心肌內(nèi)，患兒在嬰兒期即呈現(xiàn)心臟增大和心衰，病情進(jìn)展快速，早年即夭折。
【實(shí)驗(yàn)室檢查】
須依賴(lài)病變器官組織的酶活力檢測(cè)。
小兒糖原貯積?、偷脑\斷
小兒糖原貯積?、偷臋z查化驗(yàn)
1.酶活力檢測(cè)：各型磷酸化酶激酶缺乏癥的確診都必須依賴(lài)病變器官組織的酶活力檢測(cè)。由于磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細(xì)胞中酶活力的檢測(cè)有可能發(fā)生誤診。
2.血糖監(jiān)測(cè)：血中膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時(shí)可見(jiàn)酮體增高，有時(shí)可發(fā)生空腹低血糖，對(duì)腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常，運(yùn)動(dòng)后可發(fā)生肌球蛋白尿。
3.常規(guī)做X線(xiàn)胸片、B超、心電圖和肌電圖等檢查。一般可見(jiàn)肝臟增大，心臟增大，肌電圖檢查異常等。
小兒糖原貯積病Ⅸ型的鑒別診斷
常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥患兒須與GSD-Ⅵ型相鑒別，前者對(duì)腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常，據(jù)此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。且GSD-Ⅵ型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生兒期或嬰幼兒期均無(wú)發(fā)病，無(wú)明顯性別差異。臨床上與糖原貯積病Ⅰ、Ⅲ型相似，但較Ⅰ型為輕?；純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長(zhǎng)遲緩，可有輕度血脂及轉(zhuǎn)氨酶增高。低血糖少見(jiàn)。由于癥狀有時(shí)輕微可致漏診，因而有人認(rèn)為其屬良性肝大，無(wú)心臟和骨骼肌受累癥狀，智力正常。隨著年齡增長(zhǎng)，肝大和生長(zhǎng)滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)，且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無(wú)須治療。
小兒糖原貯積?、偷牟l(fā)癥
1.肌球蛋白尿：指尿中出現(xiàn)大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身會(huì)對(duì)腎小管的表皮細(xì)胞造成直接性的傷害，也會(huì)造成腎臟本身的血管收縮；此外，當(dāng)處于體液不足或酸性環(huán)境之下，肌球蛋白容易在腎小管中形成結(jié)晶，并進(jìn)而阻塞腎小管，因此橫紋肌溶解癥容易造成急性腎衰竭。常見(jiàn)臨床癥狀是局部或全身性的肌肉酸痛。當(dāng)影響到腎臟時(shí)則會(huì)出現(xiàn)少尿，且尿液顏色較深。
2.生長(zhǎng)遲緩：兒童的年齡性別身高與同年齡同性別參照人群標(biāo)準(zhǔn)相比，低于中位數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于中位數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，為中度生長(zhǎng)遲緩，如低于參照人群的中位數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為重度生長(zhǎng)遲緩。
3.進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮，心臟增大和心衰等。
小兒糖原貯積?、偷念A(yù)防和治療方法
(一)治療
心型患兒除心臟移植術(shù)外，無(wú)有效治療。多數(shù)患兒無(wú)須治療，為防止發(fā)生低血糖，可采取多次少量方式進(jìn)餐，或給予高碳水化合物膳食。
(二)預(yù)后
多數(shù)預(yù)后較好，心臟磷酸化酶激酶缺乏患兒病情進(jìn)展快速，早年即夭折。
小兒糖原貯積?、偷淖o(hù)理
糖原貯積病Ⅵ的預(yù)防可參照糖原貯積病的預(yù)防方法。應(yīng)包括妊娠期間預(yù)防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學(xué)物質(zhì)、遺傳物質(zhì)異常等。預(yù)防性?xún)?yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病、攜帶者的檢出（通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。）、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷（產(chǎn)前診斷或宮內(nèi)診斷，是預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。）
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
參看
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “小兒糖原貯積?、汀睏l目 http://www.timberreclaimed.com/w/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%B3%96%E5%8E%9F%E8%B4%AE%E7%A7%AF%E7%97%85%E2%85%A8%E5%9E%8B 轉(zhuǎn)載請(qǐng)保留此鏈接
關(guān)于“小兒糖原貯積病Ⅸ型”的留言：
訂閱討論RSS
目前暫無(wú)留言
添加留言
更多醫(yī)學(xué)百科條目
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 小兒糖原貯積?、? |
糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，屬遺傳性疾病。包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心臟磷酸化酶激酶缺乏。
目錄 |
小兒糖原貯積?、偷牟∫?/span>
【發(fā)病原因】
本型糖原貯積病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在體內(nèi)主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由許多葡萄糖經(jīng)由過(guò)程α-1，4-糖苷鍵(直鏈)及α-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖存在于細(xì)胞質(zhì)中。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對(duì)于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來(lái)源。糖原的分解和合成由不同的酶催化。糖原磷酸化酶以a、b兩種情勢(shì)存在。糖原磷酸化酶b無(wú)活性，反應(yīng)時(shí)需轉(zhuǎn)化為a。
在肌肉劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，糖原磷酸化酶的活性是受到腎上腺素的調(diào)節(jié)。腎上腺素經(jīng)由過(guò)程旌旗燈號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)使cAMP的濃度提高，激活A(yù)激酶使無(wú)活性的糖原磷酸化酶激酶b磷酸化成為有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a進(jìn)一步使無(wú)活性的糖原磷酸化酶b成為有活性的糖原磷酸化酶a，促進(jìn)糖原分化，產(chǎn)生能量。
在肝臟中，糖原磷酸化酶的活性調(diào)節(jié)主要受胰高血糖素調(diào)節(jié)，當(dāng)血糖濃度減低到肯定是水平，經(jīng)由過(guò)程胰高血糖素形成cAMP，激活A(yù)激酶使磷酸化酶激酶b成為磷酸化酶激酶a，催化無(wú)活性的磷酸化酶b改變?yōu)橛谢钚缘牧姿峄竌，促使肝糖原分化成蒲萄糖開(kāi)釋到血液中，達(dá)到升血糖目的。
磷酸化酶激酶是由4個(gè)亞單位(α、β、γ、δ)組成的一個(gè)蛋白激酶，來(lái)自神經(jīng)中樞的沖動(dòng)或激素的調(diào)控可通過(guò)它激活磷酸化酶，從而促進(jìn)糖原的分解過(guò)程。磷酸化酶激酶本身的激活是經(jīng)由Ca2 、腺苷酸環(huán)化酶、環(huán)腺苷酸(cAMP)依賴(lài)性蛋白激素等一系列的作用進(jìn)行的，這一過(guò)程主要由胰高糖素調(diào)控。組成磷酸化酶激酶的4個(gè)亞單位都各自有位于不同染色體上的編碼基因，在各種組織中的表達(dá)亦各不相同。從理論上講，上述過(guò)程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累積，而實(shí)際上僅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依據(jù)其病變累及的器官和遺傳特征加以區(qū)分：
1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥：是因位于Xp22的α亞單位編碼基因突變所致。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥 這是由于位于常染色體上編碼α、β亞單位的基因突變所造成的(目前僅β亞單位已定位于16q12-q13)。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥 這是由于在肌組織中編碼α亞單位的結(jié)構(gòu)基因(位于Xql2)突變所造成的。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數(shù)報(bào)道，酶缺陷僅限于心肌內(nèi)。
上列各型磷酸化酶激酶缺乏癥的確診都必須依賴(lài)病變器官組織的酶活力檢測(cè)。由于磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細(xì)胞中酶活力的檢測(cè)有可能發(fā)生誤診。
【發(fā)病機(jī)制】
是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。目前根據(jù)遺傳型及受累組織分為3個(gè)亞型。Ⅸa為常染色體隱性遺傳;Ⅸb屬性聯(lián)隱性遺傳，男性發(fā)病。這2個(gè)亞型皆累及肝臟，骨骼肌不受影響，生物化學(xué)及形態(tài)學(xué)均正常。Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝臟和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
小兒糖原貯積病Ⅸ型的癥狀
【臨床診斷】
糖原貯積病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，因糖原（體內(nèi)糖的存儲(chǔ)形式，主要以肝糖原、肌糖原情勢(shì)存在。肝糖原的合成與分化主如果為了維持血糖濃度的相對(duì)于永恒固定；肌糖原是肌肉糖酵解的主要來(lái)源。糖原由許多蒲萄糖經(jīng)由過(guò)程α-1，4-糖苷鍵(直鏈)及α-1，6-糖苷鍵(分枝)相連而成的帶有分枝的多糖(圖6-11)，存在于細(xì)胞質(zhì)中）代謝中的一個(gè)特別指定的酶缺陷或者缺失而使糖原存貯異常，下面看不同位點(diǎn)的酶缺失引起的各類(lèi)癥狀：
1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥：A）作用機(jī)制：在肝臟中，糖原磷酸化酶的活性調(diào)節(jié)主要受胰高血糖素調(diào)節(jié)，當(dāng)血糖濃度減低到肯定是水平，經(jīng)由過(guò)程胰高血糖素形成cAMP，激活A(yù)激酶使磷酸化酶激酶b成為磷酸化酶激酶a，催化無(wú)活性的磷酸化酶b改變?yōu)橛谢钚缘牧姿峄竌，促使肝糖原分化成蒲萄糖開(kāi)釋到血液中，達(dá)到升血糖目的。B）癥狀：患兒肝組織和紅、白細(xì)胞中酶活力缺失，但肌細(xì)胞中正常，多數(shù)患兒在1～5歲時(shí)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩和肝大;血中膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時(shí)可見(jiàn)酮體增高，隨年齡增長(zhǎng)，血生化改變和肝大情況可逐漸恢復(fù)正常，成人期身高亦可達(dá)正常人水平。
2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥 患兒在早年即出現(xiàn)重度肝大和生長(zhǎng)遲滯，部分小兒伴有肌張力低下，酸中毒輕微或無(wú)酸中毒。至青少年期或成人期，肝臟可仍然稍大，轉(zhuǎn)氨酶輕度增高。有時(shí)可發(fā)生空腹低血糖，對(duì)腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常。據(jù)此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。
3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥 患兒呈現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿，或表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮，由于其肝臟和血細(xì)胞中的酶活力正常，故不伴有肝大、心臟等病變。
4.心臟磷酸化酶激酶缺乏 迄今僅有少數(shù)報(bào)道，酶缺陷僅限于心肌內(nèi)，患兒在嬰兒期即呈現(xiàn)心臟增大和心衰，病情進(jìn)展快速，早年即夭折。
【實(shí)驗(yàn)室檢查】
須依賴(lài)病變器官組織的酶活力檢測(cè)。
小兒糖原貯積?、偷脑\斷
小兒糖原貯積?、偷臋z查化驗(yàn)
1.酶活力檢測(cè)：各型磷酸化酶激酶缺乏癥的確診都必須依賴(lài)病變器官組織的酶活力檢測(cè)。由于磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細(xì)胞中酶活力的檢測(cè)有可能發(fā)生誤診。
2.血糖監(jiān)測(cè)：血中膽固醇、三酸甘油酯和轉(zhuǎn)氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時(shí)可見(jiàn)酮體增高，有時(shí)可發(fā)生空腹低血糖，對(duì)腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常，運(yùn)動(dòng)后可發(fā)生肌球蛋白尿。
3.常規(guī)做X線(xiàn)胸片、B超、心電圖和肌電圖等檢查。一般可見(jiàn)肝臟增大，心臟增大，肌電圖檢查異常等。
小兒糖原貯積病Ⅸ型的鑒別診斷
常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥患兒須與GSD-Ⅵ型相鑒別，前者對(duì)腎上腺素和胰高血糖素的反應(yīng)正常，據(jù)此可與GSD-Ⅵ型相鑒別。且GSD-Ⅵ型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生兒期或嬰幼兒期均無(wú)發(fā)病，無(wú)明顯性別差異。臨床上與糖原貯積病Ⅰ、Ⅲ型相似，但較Ⅰ型為輕?；純憾嘣谟變浩诩闯尸F(xiàn)肝大和生長(zhǎng)遲緩，可有輕度血脂及轉(zhuǎn)氨酶增高。低血糖少見(jiàn)。由于癥狀有時(shí)輕微可致漏診，因而有人認(rèn)為其屬良性肝大，無(wú)心臟和骨骼肌受累癥狀，智力正常。隨著年齡增長(zhǎng)，肝大和生長(zhǎng)滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)，且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無(wú)須治療。
小兒糖原貯積?、偷牟l(fā)癥
1.肌球蛋白尿：指尿中出現(xiàn)大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身會(huì)對(duì)腎小管的表皮細(xì)胞造成直接性的傷害，也會(huì)造成腎臟本身的血管收縮；此外，當(dāng)處于體液不足或酸性環(huán)境之下，肌球蛋白容易在腎小管中形成結(jié)晶，并進(jìn)而阻塞腎小管，因此橫紋肌溶解癥容易造成急性腎衰竭。常見(jiàn)臨床癥狀是局部或全身性的肌肉酸痛。當(dāng)影響到腎臟時(shí)則會(huì)出現(xiàn)少尿，且尿液顏色較深。
2.生長(zhǎng)遲緩：兒童的年齡性別身高與同年齡同性別參照人群標(biāo)準(zhǔn)相比，低于中位數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于中位數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，為中度生長(zhǎng)遲緩，如低于參照人群的中位數(shù)減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差為重度生長(zhǎng)遲緩。
3.進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮，心臟增大和心衰等。
小兒糖原貯積?、偷念A(yù)防和治療方法
(一)治療
心型患兒除心臟移植術(shù)外，無(wú)有效治療。多數(shù)患兒無(wú)須治療，為防止發(fā)生低血糖，可采取多次少量方式進(jìn)餐，或給予高碳水化合物膳食。
(二)預(yù)后
多數(shù)預(yù)后較好，心臟磷酸化酶激酶缺乏患兒病情進(jìn)展快速，早年即夭折。
小兒糖原貯積?、偷淖o(hù)理
糖原貯積病Ⅵ的預(yù)防可參照糖原貯積病的預(yù)防方法。應(yīng)包括妊娠期間預(yù)防感染，避免高齡生育、近親婚配，避免輻射、接觸化學(xué)物質(zhì)、遺傳物質(zhì)異常等。預(yù)防性?xún)?yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病、攜帶者的檢出（通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。）、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷（產(chǎn)前診斷或宮內(nèi)診斷，是預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。）
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
參看
| 關(guān)于“小兒糖原貯積病Ⅸ型”的留言： | 訂閱討論RSS
|
|
目前暫無(wú)留言 | |
| 添加留言 | |