醫(yī)學遺傳學/單體及部分單體綜合征
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整條常染色體的丟失通常是致死的，因而極為罕見，但確有小染色體（如21號）完全丟失的報告。由于易位、環(huán)形成或缺失導致的染色體部分單體則比較多見?，F(xiàn)以5q－綜合征，即貓叫綜合征為介紹如下。
貓叫綜合征（5q－綜合征）為最見的缺失綜合征，其發(fā)病率估計為1：50000，女性多于男性?；紜氲目藿新暦浅Ｋ菩∝埖倪溥渎?，故得名。患兒面部情似很機靈，但實則智力低下非常嚴重（智商常低于20），發(fā)育遲滯也很明顯。常見的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿月臉、眼裂過寬、內眥贅皮、下頜小且后縮（圖2-20）。約20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動脈導管未閉等。
患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起。畸變多數(shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純缺失（包括中間缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導致的5p－綜合征不多見。
圖2-20貓叫綜合征患者及其部分核型
患者的死亡率低，許多能活到成年。
表2-6 親代平衡易位攜帶者再出生不平衡易位患兒的概率（％）
| 易位類型 | 先證者 | 親代攜帶者 | |
| 母 | 父 | ||
| 2平衡的相互易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| 平衡的樸素易位 | 平衡 | 極微 | |
| D／G羅氏易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| D／G羅氏易位 | 平衡 | 極微 | |
| D／G羅氏易位 | 平衡或不平衡 | 很小 | |
（引自Jacobs PA.1979）
 三體綜合征 | 性染色體異常綜合征  |
出自A+醫(yī)學百科 “醫(yī)學遺傳學/單體及部分單體綜合征”條目 http://www.timberreclaimed.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%8D%95%E4%BD%93%E5%8F%8A%E9%83%A8%E5%88%86%E5%8D%95%E4%BD%93%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉載請保留此鏈接
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