醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/染色體畸變綜合征

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染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合征(chromosome aberration syndrome )是一大類嚴(yán)重的遺傳病,通常伴有發(fā)育畸形和智力低下,同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)不育的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見(jiàn)于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒,7.5%的胎兒,自發(fā)流產(chǎn)兒約1/2有染色體異?!,F(xiàn)今已知的染色體病超過(guò)100種,已報(bào)告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用,今后還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。

參看

32 姐妹染色單體交換 | 染色體畸變綜合征的概念 32
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