先天性胸腹裂孔疝
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先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部發(fā)育異常，局部缺損或薄弱，腹腔臟器通過此缺損或薄弱區(qū)疝入胸腔而形成的一種疝，又稱先天性后外側(cè)疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek裂孔疝，是最常見的一種先天性膈疝。臨床表現(xiàn)涉及呼吸、循環(huán)和消化3個系統(tǒng)，病死率高。外科手術是惟一有效的治療措施。
目錄 |
先天性胸腹裂孔疝的病因
(一)發(fā)病原因
胸腹裂孔疝的發(fā)生與腰肋三角部發(fā)育延緩或融合不全有關，但其發(fā)育延緩或融合不全的原因不明，目前認為是由遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝環(huán)為膈肌發(fā)育延緩或融合不全所形成膈肌缺損，大多位于左后外側(cè)，其缺損裂口呈三角形、卵圓形或裂隙形，裂隙的尖端指向中心腱，底邊在胸側(cè)壁肋緣處，邊緣光滑、增厚，觸之有光滑的棱狀感。缺損范圍(疝環(huán))大小不一，小者僅有1cm，大者可占整個半側(cè)膈肌，甚至一側(cè)膈肌幾乎完全缺如，只有胸肋部一些殘存膈組織。多數(shù)病例缺損前側(cè)的膈肌發(fā)育尚好而后側(cè)發(fā)育不良，或因膈肌缺損過大后側(cè)完全缺失。缺損過大者手術修補膈肌非常困難，術后亦容易復發(fā)。胸腹裂孔缺損(疝環(huán))大者一般不發(fā)生嵌頓，疝環(huán)較小者則易發(fā)生嵌頓，致使進入胸腔內(nèi)的腸管膨脹擴大，壓迫肺和心臟，影響呼吸和循環(huán)。
胸腹裂孔疝10%～15%的病例有疝囊，無疝囊者占絕大多數(shù)(85%～90%)。如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未閉合前腹腔臟器已滑入胸腔者，或胸腹裂孔閉合延遲甚至未閉合者即無疝囊。膈肌的形成只有胸膜和腹膜的胸腹膜皺褶而無肌層，腹腔臟器突向胸腔者即有疝囊。疝囊由胸、腹膜兩層漿膜構成，中間可見一些結(jié)締組織或稀少的肌肉組織，呈薄膜狀。有疝囊的胸腹裂孔疝，由于受疝囊的限制，進入胸腔的腹腔臟器多寡、體積相對較少，因而胸腔內(nèi)臟器受影響的程度也較輕;相反，無疝囊者，大量腸管等腹腔臟器可進入患側(cè)胸膜腔，胸腔內(nèi)臟器受影響的程度也較重。此外，疝囊的有無亦與肺發(fā)育受影響的程度直接有關，有疝囊者受影響相對較小，預后較好;反之，則影響大，預后差。
左側(cè)胸腹裂孔疝的內(nèi)容物最常見的是小腸，其次是胃，其它還有結(jié)腸和脾臟等;由于膈肌的發(fā)育和中腸的發(fā)育及旋轉(zhuǎn)幾乎同時發(fā)生，如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未閉合前腹腔臟器已滑入胸腔，或在胚胎10～12周時因胸腹裂孔閉合延遲而使中腸退回腹腔同時進入胸腔，可導致中腸旋轉(zhuǎn)不良，盲腸與闌尾則進入胸腔;部分病人的疝內(nèi)容物僅為胃、脾和肝臟的一部分，少數(shù)病人還可有腹膜后的腎臟、腎上腺進入胸腔內(nèi)。右側(cè)胸腹裂孔疝，肝臟往往是疝入胸腔的惟一臟器，少數(shù)有結(jié)腸和小腸。與創(chuàng)傷性膈疝不同的是，先天性膈疝的疝內(nèi)容物很少與胸腔內(nèi)器官發(fā)生粘連。
肺發(fā)育不良也是先天性膈疝的重要病理改變之一。肺的正常發(fā)育開始于胚胎第4周，根據(jù)組織形態(tài)所見肺發(fā)育可分4期：胚胎期，從胚胎第4周開始到第5周，此期氣管末端首先分叉形成兩側(cè)肺芽;假腺體期，胚胎第5～17周，肺芽不斷分支形成支氣管樹。肺動脈及其分支也伴行各級支氣管分支發(fā)育，支氣管樹的連續(xù)分支在胚胎第16周基本完成。在這一過程中，各級支氣管尚未向外界開放，內(nèi)襯連續(xù)的上皮，周圍為實質(zhì)性間質(zhì)，故胚胎學家稱該期為假腺體期;小管期，胚胎第16～24周，毛細血管向支氣管樹終末盲端周圍的上皮細胞間長入，使盲端的上皮被間斷，發(fā)育成呼吸性細支氣管和囊泡，支氣管樹開始成為小管狀，稱為肺發(fā)育的小管期;終末囊泡或肺泡期，胚胎第24周至出生后一段時期。胚胎第16周后非呼吸性支氣管分支不再增加，而肺泡則開始并繼續(xù)分化發(fā)育直至生后8歲左右，其數(shù)量出生時約2000萬，出生后肺泡數(shù)量繼續(xù)增加，至8歲其總數(shù)可達出生時的10倍。支氣管樹分支完成后其管道逐漸延長，管徑增大，肺芽周圍的間質(zhì)分化成各級支氣管壁中的軟骨、平滑肌等組織。
如胚胎第8～9周膈肌未閉合，腸襻進入胸腔，壓迫正在發(fā)育分支的支氣管和肺動脈，則阻礙其正常發(fā)育，所導致的病理改變與膈疝疝環(huán)的大小有關。尸檢出生后因膈疝死亡的新生兒發(fā)現(xiàn)，雙肺均發(fā)育障礙，肺支氣管分支數(shù)少，肺泡數(shù)量亦明顯減少，外觀呈萎縮狀，體積小、重量輕。部分病兒肺發(fā)育不全和肺不張同時存在，有時對側(cè)肺亦可有不同程度的發(fā)育不良。患側(cè)與10～12周胎齡的胚胎肺相當，而對側(cè)則僅與12～14周胎齡的胚胎肺相仿?；紓?cè)肺段自肺門至遠端胸膜的支氣管的分支數(shù)僅為正常新生兒的一半，而對側(cè)較正常的一半略多一點，肺泡數(shù)量僅為正常新生兒的1/3。由于肺動脈分支的發(fā)育伴隨支氣管分支同時進行，因此兩者發(fā)育可同受阻礙。肺動脈的數(shù)量、分支明顯減少且較細長，肌層增厚;發(fā)育不全的左下肺體積及其動脈的管徑均處于胎兒型，與胚胎第12～14周時的情況相當;囊泡前小動脈壁中的平滑肌層較正常剛出生的新生兒肥厚，且患側(cè)的肺小動脈的肌層又較對側(cè)肥厚。
此外，一些學者通過動物及人體實驗發(fā)現(xiàn)，本病患兒肺泡表面活性物質(zhì)較正常新生兒少，可導致肺泡張力增高、肺順應性降低和通氣能力下降。但亦有人對患兒是否缺少肺泡表面活性物質(zhì)有異議。
有些先天性胸腹裂孔疝的病兒可伴有其他先天性畸形，如先天性腸旋轉(zhuǎn)不良和先天性心臟病等。Bollmann等通過對33例經(jīng)產(chǎn)前診斷為先天性胸腹裂孔疝患兒的觀察，發(fā)現(xiàn)其中24例同時合并1種或2種以上畸形，包括心血管系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)畸形;其中，6例合并染色體異常，如18三體綜合征。
(二)發(fā)病機制
由于胚胎期胃、腸管等大量腹腔臟器進入胸腔，肺臟受壓，發(fā)育受阻(肺支氣管分支數(shù)和肺泡數(shù)量大大減少)，新生兒出生后呼吸功能欠佳，表現(xiàn)為呼吸困難。生后開始呼吸，隨著吞咽的空氣進人胃腸道，進一步加重了對肺的壓迫，阻礙氣體交換，出現(xiàn)動脈氧分壓降低、二氧化碳分壓升高、呼吸性酸中毒。缺氧、酸中毒可引起肺血管痙攣，導致肺動脈阻力增高，血液經(jīng)動脈導管和卵圓孔由右至左的分流量增加，進一步加重低氧血癥和酸血癥，并使之形成惡性循環(huán)。
胎兒期，右心室排出的血液有85%未通過肺，而直接經(jīng)卵圓孔或動脈導管分流入主動脈至胎盤進行氣體交換。胎兒型循環(huán)的分流是由于胚胎肺內(nèi)充滿液體和肺小動脈因血氧低而收縮使肺血管阻力增高所導致的。新生兒出生后肺內(nèi)充滿空氣、肺泡內(nèi)液體被吸收、肺小動脈因氧分壓增高而擴張致使肺血管阻力隨即降低，加之斷臍后體循環(huán)血壓升高，循環(huán)即轉(zhuǎn)為成人型循環(huán)。出生后有3種肺血管發(fā)育異常可引起肺血管阻力增高并發(fā)生肺外右至左分流，其一：肺血管廣泛細小，使肺血管的總血容量減少;其二：肺動脈分支減少，使單位肺組織內(nèi)的血管數(shù)減少;其三：肺小動脈的平滑肌層增厚。
由于先天性膈疝伴發(fā)肺小動脈發(fā)育不良，管壁肌層肥厚，對低氧和高碳酸血癥非常敏感，更易發(fā)生血管痙攣，這是患兒肺動脈高血壓和右至左分流的主要原因。除了肺血管痙攣因素外，肺臟發(fā)育不良、肺血管普遍細小、肺動脈分支數(shù)量少等因素直接導致肺血管內(nèi)總血容量減少，也是引起肺血管阻力增高、發(fā)生血循環(huán)右至左分流的重要原因。
疝環(huán)(膈肌缺損)過大者極少發(fā)生嵌頓，小者則易發(fā)生嵌頓。當咳嗽、哭鬧或用力排便時可使腹內(nèi)壓升高，致使較多胃腸管進入胸腔內(nèi)。由于疝環(huán)的卡壓，腸管排空障礙，嚴重者發(fā)生絞窄。隨著腸壁水腫和腸腔膨脹擴大、對肺和心臟的壓迫加重，呼吸和循環(huán)逐漸發(fā)生障礙。如果嵌頓的腸管發(fā)生血循環(huán)障礙，出現(xiàn)絞窄壞死、穿孔時，可導致嚴重的胸腹腔感染、中毒性休克(圖1)。
先天性胸腹裂孔疝的癥狀
先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨床表現(xiàn)有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進展迅速，危險性大，病死率高。
1.新生兒期 先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨床表現(xiàn)主要涉及呼吸、循環(huán)和消化3個系統(tǒng)，并且以呼吸和循環(huán)障礙為主，胃腸道癥狀次之。
(1)呼吸和循環(huán)障礙：
①呼吸困難、發(fā)紺：在胎兒期，右心室排出血液的85%直接通過卵圓孔、動脈導管流入主動脈至胎盤進行氣體交換，盡管胎兒肺受疝入胸腔的內(nèi)容物壓迫而呈萎縮狀態(tài)，并不威脅胎兒生命。但出生后，氣體的交換、血液的氧合則完全依靠患兒的肺來完成。因患側(cè)肺受壓萎縮、發(fā)育不良，并且縱隔向健側(cè)移位壓迫健側(cè)肺，使健側(cè)肺亦有發(fā)育障礙，出生后明顯的換氣不足，導致缺氧和二氧化碳在體內(nèi)潴留，并反射性的引起呼吸頻率增加以彌補換氣不足。表現(xiàn)為呼吸困難、急促、發(fā)紺等。
呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后即出現(xiàn)或生后數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)，其嚴重程度與膈肌缺損大小、腹腔臟器疝入胸腔的數(shù)量和體積、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側(cè)肺發(fā)育障礙的狀況有關。呼吸困難和發(fā)紺的程度和發(fā)作可呈陣發(fā)性改變。心、肺受影響輕者，患兒安靜時可無明顯癥狀，哭鬧或喂奶時出現(xiàn)或加重;較重者安靜時即有呼吸困難、呼吸急促、口周發(fā)紺，患側(cè)臥位或半坐位癥狀緩解或減輕;嚴重者生后即有顯著的呼吸困難、周身發(fā)紺，呈進行性加重或突然惡化，隨時有呼吸、心跳驟停或死亡的可能。有些患兒在劇烈哭鬧后用力呼吸時，可導致患側(cè)胸腔負壓顯著增大，甚至進一步將腹腔內(nèi)臟器吸納入胸腔內(nèi)，造成患側(cè)肺受壓、縱隔向健側(cè)移位加重，出現(xiàn)嚴重的呼吸困難，如處理不當或處理不及時，可致病兒迅速死亡。
②酸血癥、低氧血癥：臨床上除出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺外，病兒很快出現(xiàn)酸中毒和低氧血癥，起初為呼吸性酸中毒，以后則為代謝性或混合性酸中毒。生理指標檢測和血氣分析檢測顯示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明顯下降。
除呼吸困難、急促、發(fā)紺、酸血癥、低氧血癥外，還有體溫低或不升、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。
③肺動脈高壓：腹腔臟器進入胸腔不但使雙肺臟發(fā)育障礙，而且還使肺動脈扭曲、動脈數(shù)量少、動脈壁增厚及血管床橫斷面積減少等。酸血癥、低氧血癥可引起肺動脈痙攣，導致肺動脈阻力增高而產(chǎn)生持續(xù)性肺動脈高壓，結(jié)果產(chǎn)生右至左的分流，加重低氧血癥和酸血癥并使之形成惡性循環(huán)，最終因缺氧而死亡。
(2)消化道癥狀：消化道癥狀在臨床上較少見，表現(xiàn)為厭食、嘔吐等。如果同時伴有先天性腸旋轉(zhuǎn)不良或疝入的腹腔臟器嵌頓時，可出現(xiàn)消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現(xiàn)胸、腹腔感染，或中毒性休克表現(xiàn)。
(3)體征：
①胸部體征：患側(cè)胸廓呼吸動度減弱、飽滿或隆起、肋間隙較對側(cè)增寬;縱隔移位、心臟受壓時，心尖搏動向健側(cè)移位，嚴重者須與右位心相鑒別。由于疝入胸腔臟器的性質(zhì)或胃腸道充氣擴張程度不同，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。聽診患側(cè)呼吸音減弱或消失，如聞及腸鳴音，對先天性胸腹裂孔疝的診斷具有重要意義。但新生兒膈肌位置較低(可達第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比較薄弱，腸鳴音很容易傳導至胸部，查體時須反復仔細檢查、分析，以免誤診。
②腹部體征：與腹腔臟器疝入胸腔的多寡有關。若大量腹腔臟器疝入胸腔，腹腔則空虛、凹陷呈舟狀腹;若疝入臟器少，則凹陷的不明顯。
2.嬰幼兒和兒童期
(1)呼吸道癥狀：由于多數(shù)嬰幼兒和年長兒胸腹裂孔疝疝環(huán)(膈肌缺損)小、腹腔臟器疝入胸腔的體積和數(shù)量較少、肺發(fā)育受影響的程度小，其出現(xiàn)臨床癥狀的時間較晚，程度也較輕，突然發(fā)生呼吸、循環(huán)障礙的可能性明顯減少。多數(shù)病兒因患側(cè)肺受壓、反復發(fā)生呼吸道感染就診，胸部X線檢查時才發(fā)現(xiàn)，可有咳嗽、氣喘或發(fā)熱等表現(xiàn)，偶有呼吸困難，呼吸困難以患兒哭鬧或劇烈活動時出現(xiàn)，安靜后好轉(zhuǎn);臥位加重，站立位好轉(zhuǎn)。
另外，有些病兒，尤其是右側(cè)的先天性胸腹裂孔疝，由于肝臟堵塞疝環(huán)(膈肌缺損裂孔)胃腸道沒有進入胸腔內(nèi)，肺臟受壓和發(fā)育受影響的程度較輕，平時無明顯臨床癥狀和體征，往往在偶然體檢透視或胸部X線攝片時才得以發(fā)現(xiàn)。
(2)慢性消化道癥狀：年長兒童往往自訴胸痛、腹痛或上腹部不適等慢性消化道癥狀，多在內(nèi)科治療無明顯療效進一步行鋇餐透視檢查時，才發(fā)現(xiàn)有胸腹裂孔疝。某些幼兒和兒童，有時在體位劇烈變動、劇烈哭鬧、飽食和激烈活動之后，突然出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺，伴有胸骨后疼痛和腹痛、嘔吐。疝內(nèi)容物發(fā)生嵌頓時，出現(xiàn)劇烈的腹部絞痛、嘔吐物為咖啡樣物、停止排氣排便。
(3)體征體格：檢查時可發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸腔飽滿，呼吸運動減弱，心臟向健側(cè)移位;胸廓變形，呈桶狀，肋間隙增大;患側(cè)叩診呈濁音或濁、鼓音相間;患側(cè)肺下野聽診呼吸音弱，可聞及腸鳴音;仰臥位時可見腹壁凹陷呈舟狀腹。
1.臨床特點 由于膈肌缺損大小、有無疝囊、腹腔臟器疝入胸腔的多寡、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側(cè)肺發(fā)育障礙的狀況不一，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚有很大的差異。
(1)癥狀：新生兒生后即出現(xiàn)臨床癥狀者，往往膈肌缺損大、無疝囊、疝入胸腔的腹腔臟器多、患側(cè)肺受壓萎縮發(fā)育不良及健側(cè)肺發(fā)育受影響的程度較重，癥狀重、變化快、病情兇險，甚至出生后短期之內(nèi)因未能及時確診和治療而死亡。對此，早期診斷、及時治療，是減少死亡的關鍵。如新生兒出現(xiàn)急性呼吸困難、短促和青紫，喂奶、哭鬧后加重，應高度懷疑本病。嬰幼兒和兒童期臨床癥狀與體征不盡相同，對反復發(fā)生呼吸道感染或反復出現(xiàn)咳嗽、氣促，或隨體位變動、哭鬧、飽食和活動之后出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺、腹痛和嘔吐者，亦須考慮本病。
(2)體征：呼吸急促且費力，發(fā)紺;患側(cè)胸廓飽滿、肋間隙增寬;呼吸動度變?nèi)?叩診濁音鼓音相間;聽診患側(cè)肺下野呼吸音減弱或消失并可聞及腸鳴音。
2.影像學檢查 除癥狀和體征外，先天性胸腹裂孔疝的X線影像有以下特點：
(1)X線透視下胸腔內(nèi)可見疝入的腸襻及其蠕動影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X線平片顯示：膈肌弓形邊緣的影像中斷、不清或消失，胸腔內(nèi)含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像、且這種影像胸腹腔相連續(xù)，患側(cè)肺萎陷，心臟和縱隔向健側(cè)移位。
(3)消化道造影示胸腔內(nèi)有胃腸道影像。
(4)CT和MRI掃描可顯示疝環(huán)的邊緣及其呈三角形的橫斷面內(nèi)有蜂窩狀腸管影像。
(5)B超可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴張的腸襻以及其蠕動回聲。
先天性胸腹裂孔疝的診斷
先天性胸腹裂孔疝的檢查化驗
1.血氣分析 動脈血氧分壓(PaO2)可明顯下降(正常為95～100mmHg)，二氧化碳(PaCO2)分壓升高(正常值35～45mmHg)，pH降低(正常7.35～7.45)。如PaO2<60mmHg、二氧化碳PaCO2>50mmHg、pH降低<7.3則表明有明顯的低氧血癥和呼吸性酸中毒。
1.X線檢查
(2)X線攝片：消化道造影及X線攝片檢查對本病的診斷起決定性作用。攝片應包括胸腹部，其X線平片影像有：①患側(cè)正常膈肌的弓形影像不清、中斷或消失;②患側(cè)肺萎陷;③縱隔、心臟向健側(cè)移位;④胸腔可見疝入腹腔臟器影像：A.疝內(nèi)容物單純?yōu)槲笗r，腹部見不到腹腔內(nèi)的胃泡影像，而胸腔內(nèi)則顯示有較大的含液氣面的胃泡;B.疝入胸腔的內(nèi)容物為小腸且小腸未充氣時，胸腹部X線平片可見患側(cè)胸腔內(nèi)有密度增高陰影，隨著病兒開始呼吸、吞咽的空氣進入腸道后，反復檢查胸腔內(nèi)可顯示有擴張積氣的腸襻影。如小腸充氣膨脹后其X線平片可見有積氣、透亮的腸襻，而且其影像向腹部延續(xù);C.疝內(nèi)容物為肝脾等實質(zhì)性臟器時，除在胸腔內(nèi)見到實質(zhì)性影像外，可見肝影上移及上移后留下的空隙有腸管充填。
(3)消化道造影：高度懷疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X線平片不能確診者，可選擇消化道造影。
方法：首先經(jīng)鼻置入胃管，然后向胃管內(nèi)注入少許空氣或水溶性造影劑(如12.5%的碘化鈉)，如發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有胃腸道影像，即可做出診斷。
新生兒和嬰幼兒以選擇空氣或水溶性造影劑為宜，禁用鋇劑造影，以防誤吸導致窒息死亡，年長兒可選用鋇劑造影。
(4)CT檢查：可比較清晰的顯示疝環(huán)(膈肌缺損)的邊緣和疝入胸腔內(nèi)的腹腔臟器影像，疝環(huán)橫斷面呈三角形，其內(nèi)影多呈腸管蜂窩狀。
2.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴張的腸襻以及其蠕動回聲，或伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的游動影，腸段積液時可見粘膜皺襞。
近年來，國內(nèi)外學者依靠超聲檢查開展了本病的產(chǎn)前診斷研究。產(chǎn)前超聲檢查時如能證實腹腔臟器位于胸腔內(nèi)則可確定診斷，如發(fā)現(xiàn)羊水過多、縱隔移位、腹腔內(nèi)缺少胃泡等征象時，應進一步詳細檢查是否有腹腔臟器疝入胸腔。
3.MRI檢查 冠狀面可清晰的顯示疝入胸腔內(nèi)腸管的影像及疝環(huán)的邊緣。疝環(huán)橫斷面與CT影像相似，呈三角形，內(nèi)有斷面呈蜂窩狀腸管影。
先天性胸腹裂孔疝的鑒別診斷
1.先天性肺囊腫 ①本病是胚胎初期肺芽由實心索狀向中空成管狀發(fā)育的過程發(fā)生障礙，近端阻塞，遠端原始支氣管形成盲囊，囊內(nèi)的分泌黏液不能排出，逐漸擴張形成以支氣管組織為壁的囊腫。有單發(fā)性和多發(fā)性肺囊腫之分。與支氣管不相通者為閉合囊腫，囊腔被黏液充盈。與支氣管相通者為開放囊腫，黏液經(jīng)細小通道排出氣管，支氣管與囊腔間有時形成一個單向“活瓣”，吸氣時空氣較易進入囊腔并使其膨脹，呼氣時囊內(nèi)氣體很難排出而成為張力性囊腫，壓迫患側(cè)正常肺組織而且使縱隔及心臟移位、對側(cè)肺亦受壓，呼吸功能受損;②本病多在青、壯年期發(fā)病，新生兒期發(fā)病者少見;③新生兒期出現(xiàn)癥狀者多為開放囊腫，初期表現(xiàn)呼吸急促，隨之呼吸呈吸氣性呼吸困難狀并持續(xù)加重，缺氧發(fā)紺、煩躁不安、頭部出冷汗，伴發(fā)感染后患兒有多痰、發(fā)熱，但無消化道癥狀;④有明顯的“三凹”征和胸內(nèi)壓增高征象。但肝或脾濁音界下移，腹部不凹陷，胸部聽診無腸鳴音;⑤X線胸片上可見明顯的“胸內(nèi)積氣”征，患側(cè)膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊腫影像不向腹腔側(cè)延續(xù)，消化道造影胸腔內(nèi)無胃腸道影像。
2.有疝囊的胸腹裂孔疝與膈膨升的鑒別 ①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者為胚胎期膈肌發(fā)育障礙，一側(cè)或雙側(cè)、部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外傷(如產(chǎn)傷損傷頸3、4、5神經(jīng)根)，膈神經(jīng)麻痹而致;②極少合并肺發(fā)育障礙;③與先天性胸腹裂孔疝的癥狀相似，但后天性膈膨升有難產(chǎn)或產(chǎn)傷史，多系臀位產(chǎn)，多數(shù)患兒同時合并Erb氏麻痹、鎖骨骨折、肱骨骨折等;④胸腹部X線片特點為，膈肌陰影明顯升高，膈頂呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形陰影，膈下方有胃泡或腸管影或肝臟陰影。但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很難鑒別，只要癥狀明顯、有手術指征，可手術確診并治療。
3.其它 尚需與肺炎所致的肺大泡、膿氣胸相鑒別，只要詳細詢問病史、仔細查體，結(jié)合影像學檢查一般不難鑒別。
先天性胸腹裂孔疝的并發(fā)癥
1.疝入的腹腔臟器嵌頓 可出現(xiàn)消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現(xiàn)胸、腹腔感染，或中毒性休克表現(xiàn)。
2.呼吸道感染或肺炎 一些病兒常因肺臟受壓、通氣障礙而發(fā)生呼吸道感染或肺炎，表現(xiàn)為咳嗽、氣喘或發(fā)熱等，偶有呼吸困難。發(fā)熱可加重酸血癥和低氧血癥。
先天性胸腹裂孔疝的預防和治療方法
(一)治療
手術修補是搶救和治療本病的惟一手段。
1.手術時機 外科手術是救治先天性胸腹裂孔疝的惟一有效措施。長期以來臨床醫(yī)師認為，先天性胸腹裂孔疝病兒因肺發(fā)育不全、呼吸功能障礙而出現(xiàn)缺氧和酸中毒，而缺氧和高碳酸血癥則引起肺動脈痙攣繼而導致肺血管的阻力增高，產(chǎn)生右至左分流，進一步加重低氧血癥并形成惡性循環(huán)，如不處理，最終導致病兒死亡。因此主張，對在新生兒期出現(xiàn)嚴重呼吸困難、發(fā)紺等癥狀的先天性胸腹裂孔疝，以急診手術還納腹腔臟器、修補膈肌缺損、改善呼吸功能并降低肺動脈高壓，提高胸腹裂孔疝病兒治愈率。但現(xiàn)在觀點已有了明顯改變，許多學者認為，術前應用體外膜式氧合等各種措施糾正缺氧和低灌注，使新生兒狀況穩(wěn)定4～16h后再手術，可減少肺動脈高壓形成的可能性、提高患兒生存率。Bohn等對66名出生6h內(nèi)出現(xiàn)呼吸窘迫癥狀的高?；純貉芯堪l(fā)現(xiàn)，實施手術的早晚并不影響肺發(fā)育不全的程度，主張應將注意力放在術前改善肺功能以及降低肺動脈高壓的非手術治療上。Sakai等認為手術可降低呼吸系統(tǒng)順應性，使氣體交換功能更差，增加患兒的病死率;并認為術前適當延長改善和穩(wěn)定呼吸、循環(huán)系統(tǒng)的治療，能改善術后呼吸系統(tǒng)功能和預后。Nakayama和Reickert等主張改善患兒肺的順應性，直到新生兒呼吸功能障礙解決后再行手術治療，可明顯提高本病的生存率。
癥狀出現(xiàn)較晚的胸腹裂孔疝病兒，其肺發(fā)育不全和呼吸功能受影響的程度較輕，突然發(fā)生呼吸窘迫、循環(huán)障礙的可能性大大降低，治療也比較容易。故可擇期手術。
2.術前準備 新生兒期胸腹裂孔疝的治療術前準備十分重要。
(1)術前準備原則：遵循下列的步驟：①胃腸減壓：減輕胃腸道積氣，降低胸腔壓力。②吸氧：用低壓高頻呼吸機氣管插管輔助通氣是最安全、有效的通氣方法，避免用面罩吸氧，以防胃腸道脹氣加重對肺壓迫。③血氣分析監(jiān)測：確定血中PaO2、PaCO2、pH值。④防止和矯正酸中毒：補充血容量和堿性藥物。⑤防止對側(cè)氣胸的發(fā)生：因為對側(cè)肺也有不同程度的發(fā)育不全，對通氣壓力極為敏感，壓力高，容易出現(xiàn)氣胸，若出現(xiàn)氣胸應及時行胸腔閉合引流，以防呼吸功能衰竭。⑥應用抗生素控制感染。
(2)新生兒期手術的術前準備：新生兒期胸腹裂孔疝確診后，積極做好術前準備，迅速緩解病兒嚴重缺氧狀態(tài)和糾正酸中毒，是確保手術成敗的關鍵。
①吸氧：對呼吸困難、發(fā)紺者，應立即清除口腔內(nèi)分泌物，給予高濃度氧氣吸入。
②輔助通氣：行氣管插管，應用低壓高頻呼吸機輔助呼吸，以幫助肺葉擴張。肺發(fā)育不全時對通氣壓力非常敏感，壓力較高可使肺泡破裂，導致氣胸。因此輔助呼吸供氧壓力不宜超過20cmH2O(1.96kPa)，以防肺泡破裂發(fā)生急性張力性氣胸。一旦發(fā)生，應立即行胸腔穿刺或置胸腔閉式引流管排氣減壓。避免使用面罩吸氧，防止造成胃腸道脹氣加重對肺壓迫。
③體外膜式氧合(extrasomatic membrane oxygenation，EMO)： Bartlett(1976年)報道首例嬰幼兒應用本方法獲得成功，1983年起在美國及歐洲廣泛應用。該方法的實質(zhì)是提供了部分心臟-肺旁路而使肺得到休息，而在此期間新生兒發(fā)育不全的肺進一步成熟，是術前穩(wěn)定患兒呼吸、循環(huán)功能，提高手術耐受力的重要舉措之一。
A.應用指征：世界各國醫(yī)療中心體外膜式氧合應用指征不完全相同，患兒肺發(fā)育不全但足以生存而且估計傳統(tǒng)輔助通氣不能成功者是其主要應用對象。
Breaux等人認為：AaO2(肺泡～肺小動脈氧張力差)>610mmHg長達8h、PaO2<50mmHg長達4h，或發(fā)生急性呼吸功能障礙時PaO2<40mmHg或pH<7.15達2h，應使用體外膜式氧合治療;出生體重<2000g、妊娠時間<34周、機械通氣>7天、主要腦血管出血及血液高凝狀態(tài)、嚴重的染色體異常者應禁忌應用本方法。亦有學者將禁忌證定為早產(chǎn)兒、體重低于1500g、顱內(nèi)出血、先天性心臟病、呼吸機應用時間超過1周且預后較差等。
Soto等則提出氧合指數(shù)(oxygenation index)<40和通氣指數(shù)(ventilation index)>1000為其使用指征。
B.操作方法與管理：新生兒置管方式常用靜-動脈方式，即一根管子從右頸內(nèi)靜脈插到右心房，另一根管從右頸總動脈插到主動脈弓右側(cè)。與貯血器-滾壓泵、膜肺和變溫器建立回路，進行體外氧合。由于該方式須結(jié)扎頸動脈并有導致血栓形成、出血和頸動脈結(jié)扎后發(fā)生腦梗死之可能，為了避免結(jié)扎頸動脈，對心功能穩(wěn)定者亦可用靜-靜脈方式。即一根管從頸外靜脈到右心房、另一根從髂靜脈遠端到股靜脈，或從一側(cè)股靜脈引流出的血液氧合后再注入另一側(cè)股靜脈，亦有從頸內(nèi)靜脈置入雙腔管的報道。這種方式既可避免栓塞，又可同時使相當量氧合血灌注到全身。缺點是下肢水腫、創(chuàng)口感染。
起始流量一般為100～120ml/(kg?min)。新生兒為100～150ml/(kg. min)，隨肺功能的改善，流量逐漸減少。呼吸機條件定于最低限度，氧濃度(FiO2)0.2～0.4，呼吸次數(shù)10～15次/min，氣道壓力20/5mmHg，呼吸終末正壓(PEEP)12～15cmH2O(1.18～1.37kPa)。如發(fā)生肺損傷或漏氣，應降低氣道壓力。24～48h后采用中度呼吸。轉(zhuǎn)流過程中應定期檢查血氣，并觀察心血管系統(tǒng)變化，維持以下指標：pH 7.35～7.45、紅細胞比積0.40～0.50、血紅蛋白150～160g/L、血小板>15×109/L?；純翰∏榉€(wěn)定，血氣檢查PaO2>60mmHg(8.00kPa)、PaCO2<45mmHg(6.00kPa)、PH>7.30，胸部X片示肺部病變明顯好轉(zhuǎn)時，可將流量減低至50ml/(kg.min)，持續(xù)4～5h，如生命體征及血氣穩(wěn)定，尿量適當，暫時鉗夾其管道，觀察2～4h，病情無變化，可拔除插管。如患兒病情惡化，立即去鉗夾、恢復轉(zhuǎn)流，流量為60ml/(kg.min)。
在體外膜式氧合治療的同時，應采用鎮(zhèn)靜劑、抗凝劑、血管活性藥物、抗生素、營養(yǎng)支持等治療。
Nagaraj等報道了225例使用體外膜式氧合治療的患兒，其中67例出現(xiàn)96項并發(fā)癥。出血是其中最常見并發(fā)癥之一，包括插管處出血、膈疝修補處出血和顱內(nèi)出血。顱內(nèi)出血是主要死亡原因，所以主張治療期間應每天常規(guī)行頭顱超聲檢查。
④糾正酸中毒：糾正呼吸性和代謝性酸中毒可使肺血管痙攣改善，減輕肺動脈高壓，減少血液自右向左分流量。其措施包括：A.高濃度氧氣吸入和輔助呼吸以改善缺氧和高碳酸血癥;B.使用體外膜式氧合治療;C.使用堿性藥物：糾正代謝性酸中毒宜用碳酸氫鈉治療，但高碳酸血癥不易糾正，尤其PaCO2>50mmHg(6.7kPa)時，可在使用呼吸機前提下應用三羥甲基氨基甲烷(17HAM)糾正酸中毒;D.補充血容量。
在糾正酸中毒的過程中，應分別從臍動脈或右側(cè)橈動脈插管采血行血生化和血氣分析，以測定臍動脈和橈動脈PaO2、PaCO2、pH和堿剩余等指標，為治療提供依據(jù);同時亦可通過比較臍動脈和橈動脈的血氣分析結(jié)果，推測右至左的分流程度。
⑤降低肺動脈壓：研究發(fā)現(xiàn)，先天性胸腹裂孔疝肺發(fā)育不全時伴有肺小動脈管壁肌層增厚，肺血管對缺氧及高碳酸血癥非常敏感易發(fā)生痙攣，致使肺血管的阻力增高、產(chǎn)生右至左分流，進一步加重低血氧。因此，改善肺動脈高壓狀態(tài)、減少右至左分流、對提高先天性胸腹裂孔疝手術的成功率意義重大。常用的措施包括：
A.應用血管擴張劑：常用妥拉唑林、前列腺素E(PGE1)、一氧化氮(NO)、乙酰膽堿、氯丙嗪等藥物。
妥拉唑林(tolazoline)：是α-受體阻斷劑，能使周圍血管舒張而降低血壓。可從肺動脈插管或周圍靜脈給藥，首次劑量1～3mg/kg，于10min內(nèi)由靜脈滴入，以后用1～5mg/(kg.h)的劑量維持。但Goelzmen報道，應用該藥治療10例先天性膈疝肺動脈高壓，發(fā)現(xiàn)8例PaO2增高，但作用不持續(xù)，且50%發(fā)生低血壓。
前列腺素：前列腺素E常用，其肺血管擴張作用的選擇性強，全身降壓作用弱。Albert曾將52例先天性膈疝肺動脈高壓分為兩組，一組給妥拉唑林、另一組給前列腺素E。結(jié)果發(fā)現(xiàn)給妥拉唑林組不能擴張肺血管，而且大多數(shù)病兒有低血壓;給前列腺素E組能有效的擴張肺血管，沒有體循環(huán)副作用。
B.一氧化氮(NO)吸入：基礎和臨床實踐研究表明，一氧化氮是一種選擇性的肺動脈舒張劑，它可明顯舒張肺動脈而不降低體循環(huán)血壓;內(nèi)生性一氧化氮是圍產(chǎn)兒肺循環(huán)血管緊張性的重要調(diào)節(jié)因子，對嬰兒出生后肺血管阻力下降起重要作用;減少內(nèi)生性一氧化氮，可以減弱肺動脈壓力的下降、增加出生后肺動脈血流。Zapal(1991)報道，吸入一氧化氮可產(chǎn)生不伴有低血壓的肺血管擴張，能完全、迅速地逆轉(zhuǎn)羊的肺血管收縮，吸入40ppm一氧化氮時即可導致肺血管阻力減少，吸入80ppm時得到最大程度的肺血管擴張，停止吸入后的幾分鐘內(nèi)肺血管又變?yōu)槭湛s狀態(tài)。Robots等學者對肺動脈高壓和嚴重體循環(huán)缺氧的成熟兒給予80ppm、30min的一氧化氮吸入，發(fā)現(xiàn)所有低氧血癥嬰兒的氧飽和度和PaO2很快升高，沒有發(fā)生低血壓;延長吸入一氧化氮時間，可改善患兒的臨床癥狀。
Shah等認為有下列指標之一者可應用一氧化氮：FiO2 100%情況下，動脈導管后PaO2<50mmHg;肺小動脈氧/肺泡氧<0.3;動脈導管后PaCO2>40mmHg，通氣指數(shù)(ventilation index)>1000;氧合指數(shù)(oxygenation index)<40。
但在應用中須注意以下幾點：a.肺損害嚴重者吸一氧化氮無效，發(fā)生ARDS的肺泡-毛細血管已出現(xiàn)嚴重炎癥水腫，可影響吸入一氧化氮的作用，須早期預防性吸入一氧化氮才有意義;b.體外心肌細胞實驗可見一氧化氮能減弱收縮幅度;c.停吸一氧化氮時須逐漸減量，不應驟然停吸;d.吸入濃度在5～80ppm時，吸入的一氧化氮通過肺泡彌散進人體循環(huán)并迅速被血紅蛋白滅活，不會有毒性反應。但濃度過高可被氧化成二氧化氮，并進一步形成亞硝酸或硝酸鹽引起肺炎癥改變和肺水腫，故應注意其吸入濃度和對肺的毒性。
C.使用體外膜式氧合治療。
D.供氧和糾正酸中毒：可減輕因缺氧、酸血癥或高碳酸血癥導致肺血管痙攣，降低右至左分流。
⑥肺泡表面活動性物質(zhì)減少的治療：Glick等報道試用Infasurf(100mg/kg)作為外源性肺泡表面活性物質(zhì)治療，在患兒出生后第1次呼吸之前通過氣管內(nèi)插管打入Infasurf，可降低肺泡表面張力和穩(wěn)定呼吸功能，降低氣壓傷發(fā)生率，加強肺血流灌注及氣體交換。
⑦胃腸減壓：經(jīng)鼻插入胃管持續(xù)抽吸減壓，以減輕胃腸道積氣，降低胸腔壓力，改善通氣狀況。如持續(xù)負壓吸引，其負壓應不超過20cmH2O。
⑧應用維生素K和抗生素。
⑨采取半坐位，并稍向患側(cè)側(cè)臥，可減輕對健側(cè)肺的壓迫。
⑩注意保溫。
?補充血容量，糾正水、電解質(zhì)紊亂。
總之，對新生兒的胸腹裂孔疝的治療，目前強調(diào)手術前后積極用藥，機械通氣或體外膜式供氧，保持最大限度地及早改善肺氣體交換功能和解除肺動脈高壓，糾正酸中毒和低血氧狀態(tài)才能保證手術順利進行和防止術后呼吸循環(huán)衰竭。
(2)嬰幼兒和年長兒期手術的術前準備：嬰幼兒和年長兒的胸腹裂孔疝，其膈肌缺損小，疝入的腹腔臟器少，對肺發(fā)育的影響小，呼吸功能相對完善，如無呼吸道感染和疝內(nèi)容物絞窄、壞死，手術前無需特殊處理。合并呼吸道感染時，應使用抗生素控制感染。對于疝內(nèi)容物發(fā)生絞窄、壞死，除應用抗生素治療感染外，須積極糾正水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，防治中毒性休克。
3.手術方法
(1)常規(guī)胸腹裂孔疝修補手術：手術途徑有經(jīng)胸和經(jīng)腹修補術2種。
①經(jīng)腹入路手術：損傷小，適應于新生兒和嬰幼兒。新生兒和嬰幼兒腹腔淺，又常合并有消化道畸形如腸旋轉(zhuǎn)不良等，可以一并解除?；純貉雠P位，采用左上腹旁正中切口或左肋弓下斜行切口，進腹腔后首先將疝于胸腔臟器還納回腹腔，若還納困難，可將疝環(huán)向中心腱方向剪開一段，使疝內(nèi)容物很容易還納回腹腔。然后檢查膈肌缺損的大小，若膈肌缺損處暴露不清楚時，可將腸管用鹽水紗布包好置于腹腔外，解剖肝臟的左三角韌帶，使左半肝拉向右側(cè)，以利于膈肌缺損的暴露，予以縫合。
②經(jīng)胸入路手術：適應于年齡較大的小兒?；紓?cè)肺受壓時間長，常常引起肺內(nèi)反復感染，并與疝入胸腔臟器粘連，甚至因粘連形成封閉胸;右側(cè)疝，還可出現(xiàn)肝臟嵌閉疝環(huán)等。此種情況若經(jīng)腹手術很難處理胸腔內(nèi)的病變，況且年長兒腹腔相對深，經(jīng)腹縫合膈肌缺損就顯得困難，故經(jīng)胸手術較好。手術時取健側(cè)臥位，由患側(cè)第7、8肋間后外側(cè)切口進胸腔。首先分離胸、肺及疝入臟器的粘連，并輕柔的將疝入胸腔的臟器按順序逐步還納回腹腔。若疝環(huán)小還納困難時，須將疝環(huán)向中心腱方向剪開，使疝環(huán)開大，很容易的還納疝內(nèi)容物。
膈肌缺損縫合的手術操作，無論經(jīng)胸還是經(jīng)腹的手術途徑，縫合膈肌的方法相同。A.有疝囊者一定切除疝囊，若不切除疝囊只縫合膈肌缺損，其結(jié)果可能只形成一個封閉的擴張囊狀結(jié)構，日久可能形成疝。B.膈肌缺損小，可沿膈肌缺損周圍邊緣切除一條0.5cm寬的肥厚組織，以利縫合，然后用7號絲線間斷縫合或褥式縫合法直接縫合(圖2)。若經(jīng)腹手術時縫合最后一針向胸腔插入排氣管，令麻醉醫(yī)師輕輕脹肺，待胸腔內(nèi)氣體排盡后，邊脹肺邊打結(jié)并拔出引流管。并在膈肌的腹膜面或胸膜面行一層結(jié)節(jié)縫合，減少縫合張力和防止縫合不全。
③膈肌缺損過大，直接縫合有困難時，可用人造織物滌綸片、硅膠膜等修補。將補片邊緣與膈肌缺損邊緣結(jié)節(jié)或褥式縫合，然后盡量將腹膜皺襞或胸膜皺襞與補片縫合，以減少張力。
有人采用帶蒂保留血運的腹橫肌轉(zhuǎn)移瓣修補大的膈肌缺損，取得良好的效果。其方法是在切口的下緣，顯露腹橫肌，在其前方和腱膜的內(nèi)側(cè)角置一根牽引線，自腹橫肌腱膜的內(nèi)側(cè)、腹直肌的后面，縱行切斷腹橫肌。然后將腱膜、腹橫肌、壁層腹膜一并向下解剖和游離一定長度，保留上緣形成帶蒂的肌瓣，將其提起向上轉(zhuǎn)移。使腹膜面朝向腹腔，將上緣縫合在裂孔的后緣或肋骨上，下緣縫合裂孔前緣止(圖3)。
術中臟器腹位后，由于腹腔小關腹困難，術中保持良好的肌肉松弛狀態(tài)，若用手擴張仍然不能關腹，不可勉強，可單片縫合皮膚或用滌綸布或硅膠等修補腹壁，以致關閉。
(2)腹腔鏡或胸腔鏡膈疝修補手術：隨著腔鏡技術的發(fā)展，尤其電視攝影技術的發(fā)展和各種新手術器械的問世，近年來應用腹腔鏡或胸腔鏡技術縫合膈肌缺損的手術屢見于文獻報道，國內(nèi)香港學者采用腔鏡技術治療胸腹裂孔疝并獲得較好療效的報道較多，其他醫(yī)院開展較少，該方面的工作有待今后進一步開發(fā)和研究。
4.術后處理
(1)一般治療：
①患兒術后應放入100%濕度的暖箱中。
②吸氧，病情平穩(wěn)者一般只需增加吸入空氣的氧濃度。
④患側(cè)胸腔引流管接水封瓶，末端浸入水平面下1～2cm，負壓約6cm H20為宜，拔管時間依情況而定，如無特殊情況48～72h后可拔管。如系為了觀察術后是否因正壓輔助呼吸而發(fā)生張力性氣胸，術中留置的胸腔引流管，在呼吸機撤離前不宜拔除。
⑤保留胃管持續(xù)減壓2～3天。
⑥應用抗生素和維生素。
⑦加強營養(yǎng)支持治療。
(2)發(fā)育不全肺的治療與護理：密切注意呼吸循環(huán)的情況，重點仍然是發(fā)育不全肺的護理和防治氣胸。對術后呼吸窘迫者除以上常規(guī)術后治療措施外，還須保持氣管插管的通暢、良好的肌肉松弛和常規(guī)應用呼吸機，并根據(jù)血氣分析調(diào)整呼吸機，使患兒保持正常的血氧分壓和輕度呼吸性堿中毒，維持水電解質(zhì)平衡。
①機械輔助通氣：機械通氣可能需要數(shù)天甚至幾個星期，呼吸機撤離過早或過快均可導致病情迅速惡化。整個救治過程中，必須注意患側(cè)和對側(cè)張力性氣胸的發(fā)生。一旦發(fā)生，病情可突然惡化，表現(xiàn)為呼吸、循環(huán)障礙，可導致圍術期死亡。張力性氣胸多因呼吸終末正壓(PEEP)過高、使肺過度膨脹發(fā)生氣壓傷所致，故有人不主張采用PEEP。為了使被壓縮和發(fā)育不全的肺葉逐漸擴張，正壓輔助呼吸的壓力應在5～20cmH2O(1.471～1.96kPa)為宜。為防止對側(cè)肺過度膨脹破裂、并使縱隔保持在中線位置，可作雙側(cè)胸腔閉式引流。
亦有學者主張，在應用普通呼吸機和血管活性藥物后，患兒仍有發(fā)紺、低氧和高碳酸血癥，可選用高頻噴射通氣治療。該法以極小的潮氣量、低吸氣壓和極快的呼吸頻率(60～600次/min)輔助通氣，對循環(huán)和自主呼吸無影響;能使吸入氣體在全支氣管樹內(nèi)的分布和彌散增加，促進CO2的排出，無死腔，極少發(fā)生氣壓傷;其降低PaC02和升高pH的作用顯著，可降低肺血管阻力及肺動脈壓，減少右向左分流;增加肺血流和心輸出量，改善氧合。并發(fā)癥包括霧化不足所致的分泌物阻塞氣管導管和上呼吸道損傷。
②體外膜式氧合治療：當手術后常規(guī)行機械輔助通氣，而肺泡-肺小動脈氧張力差>610mmHg長達8h、PaO2<50mmHg長達4h，或PaO2<40mmHg，或pH<7.15達2h，應給予體外膜式氧合治療。
(3)肺動脈高壓的治療：有些患兒在外科修補手術后，肺臟得到一定的擴張，呼吸機能和氧合狀態(tài)良好，可有一段長達數(shù)小時或數(shù)天不等的心肺功能穩(wěn)定的期，所謂“蜜月期”(honeymoon period)。數(shù)小時或數(shù)天后，病情可迅速惡化，產(chǎn)生肺動脈高壓、右向左分流、持續(xù)胎兒循環(huán)(persistent fetal circulation)及呼吸衰竭。究其原因，是肺發(fā)育不全、缺氧、酸中毒致使肺血管痙攣。對此，可應用輔助通氣、血管擴張劑、體外膜式氧合、一氧化氮吸入等治療。
(二)預后
先天性胸腹裂孔疝的預后取決于膈肌缺損程度、疝入腹腔臟器的多寡、肺發(fā)育不良的程度、疝入胸腔的臟器對肺和縱隔壓迫程度、肺動脈高壓及由左至右分流的程度、治療是否及時和恰當?shù)榷喾N因素。如膈肌缺損大、疝入的腹腔臟器多，胚胎期對患側(cè)肺和對側(cè)肺發(fā)育的影響就大，出生后即可發(fā)病，預后較差;反之，肺發(fā)育受影響的程度就小，多在嬰兒或幼兒期發(fā)病，預后相對較好。
1.發(fā)病時間與病死率 臨床研究證實，出生后能夠正常呼吸超過6h的患兒，其肺發(fā)育障礙的程度多不嚴重。而出生6h內(nèi)發(fā)病的危重病兒為高危型，其病死率非常高。伍連康報道，癥狀在生后6h內(nèi)出現(xiàn)者，病死率為54.5%;在生后6h后出現(xiàn)癥狀者，病死率為18.2%。甚至有的學者報道，出生6h內(nèi)發(fā)病的危重病兒的病死率高達73%。出生時稍有或完全沒有呼吸困難，直至嬰兒期或兒童期后才發(fā)現(xiàn)有胸腹裂孔疝存在者，其成活率非常高。
2.肺發(fā)育與預后 大量臨床研究發(fā)現(xiàn)，出生時表現(xiàn)正常、無顯著肺發(fā)育不全和呼吸困難，只在胸內(nèi)胃腸充氣壓迫嚴重時才出現(xiàn)者，術后存活率75%～90%。嚴重雙肺發(fā)育不全，出生數(shù)小時內(nèi)停止呼吸，偶有存活時間超過6h者。pH<7.0、PaCO2>60mmHg、PaO2<50mmHg的病例，病死率極高。
一些病兒經(jīng)過手術將進入胸腔的腹腔臟器復位并修補缺損，解除了腹腔臟器對肺臟的壓迫，使壓縮肺葉膨脹，呼吸可暫時獲得明顯好轉(zhuǎn)，隨后卻因肺組織發(fā)育不良、順應性差，呼吸功能依然欠佳，以及肺血流量少不足以進行有效的氧合作用，最終死于仍然嚴重缺氧和呼吸性酸中毒。有學者報道1例生后即呼吸困難和發(fā)紺的左側(cè)膈疝病兒，25h后行手術腹腔臟器復位并修補缺損、術后10周死亡。尸檢發(fā)現(xiàn)：患側(cè)肺體積仍小于同齡新生兒的肺臟，雙肺肺泡內(nèi)氣體占肺體積的百分比大于正常比例，對側(cè)肺底段終末細支氣管的分支數(shù)僅為正常的2/3;雙肺肺泡總數(shù)雖較出生時多，已發(fā)育的肺囊泡也按肺泡的正常發(fā)育速度增長數(shù)量，但因支氣管分支減少而缺失的肺囊泡及其肺泡數(shù)確無法得到改善或增加。
對手術后存活者隨訪發(fā)現(xiàn)，手術后2周內(nèi)患側(cè)肺緩慢膨脹，8個月～2年后患側(cè)肺雖擴張，但透光度高;20年后，肺功能測定和肺掃描檢查發(fā)現(xiàn)，肺功能和肺血灌注量仍不足。表明：①先天性胸腹裂孔疝手術后，壓迫、限制肺發(fā)育的因素雖已消除，胚胎期肺發(fā)育的程度仍然是影響預后的主要因素。②出生后手術解除對肺臟的壓迫后，肺泡過度充氣所引起的肺體積的突然增大，對氣體交換并非有利。③支氣管的分支數(shù)不能增加，肺泡總數(shù)也不能增加。④發(fā)育不全的肺過度充氣，由于肺的灌注不足，不能增加氣體的交換。
3.肺動脈高壓與預后 先天性胸腹裂孔疝所伴有的肺小動脈異常，特別是管壁肌層肥厚，對酸血癥、低氧和高碳酸血癥非常敏感易引起痙攣，導致肺血管阻力增高并引起右至左分流，進一步加重低氧和高碳酸血癥，并形成惡性循環(huán)，嚴重威脅病兒生命。手術解除肺的壓迫后可使其氧合作用得到一定的改善，但肺動脈分支減少、肺小動脈的平滑肌層增厚的病理改變?nèi)源嬖?，由此引起的肺血管痙攣導致的右至左分流、缺氧亦存在。
近年來，臨床上應用血管擴張藥物治療肺動脈高壓，可提高本病的存活率。但是，肺實質(zhì)和肺血管發(fā)育嚴重不全的重危病兒，其肺血管及其分支數(shù)量顯著減少和其管腔細小，產(chǎn)生持續(xù)性低血氧繼發(fā)持續(xù)胎兒循環(huán)，僅解除肺小動脈痙攣并不能改善氧合作用。只有肺血管發(fā)育不嚴重者，肺小動脈痙攣、肺循環(huán)阻力增高引起的肺動脈高壓和右至左分流是影響預后的關鍵性的因素時，應用擴張血管藥物才能改善氧合作用、提高存活率。
波士頓兒童醫(yī)院對高危病兒手術后常規(guī)行心導管和肺血管造影，以了解肺血管的發(fā)育和血液動力學確切變化。他們將：①嚴重的持續(xù)性主動脈導管后低血氧、肺血管床不能容納正常的心搏出量、各種治療都無法增加肺灌注量、大部分右心排出血量分流入降主動脈者，稱為無反應型。②術后出現(xiàn)“蜜月期”、肺血管床有容納全部甚至更多的心搏出血量的潛力、肺血管阻力正常、術后出現(xiàn)輕度肺動脈高壓、但能保持正常氧合作用者稱之為反應型。前者患兒的動脈缺氧多進行性加重且全部死亡。后者病兒術后亦可常因多種因素刺激誘發(fā)嚴重肺動脈高壓而導致右至左分流，如不進行及時有效的處理亦可導致死亡。在治療過程中大多數(shù)反應型患兒在術后可多次發(fā)生肺動脈壓暫時高于主動脈壓，出現(xiàn)經(jīng)動脈導管的右至左分流，但經(jīng)調(diào)節(jié)呼吸機和加深麻醉后都恢復正常，隨著肺動脈壓下降，動脈導管常于出生后10～30h自行閉合。
4.產(chǎn)前診斷與預后 在胎兒期超聲檢查不僅能發(fā)現(xiàn)腹腔臟器位于胸腔內(nèi)、確定胎兒胸腹裂孔疝的診斷，而且能發(fā)現(xiàn)胸腔疝入臟器的多寡，可作為判斷預后的重要手段和指標。Bronshitein等對15例經(jīng)產(chǎn)前診斷為先天性膈疝病兒的觀察發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前診斷時間與預后相關，診斷時間大于25周的胸腹裂孔疝患兒預后良好;產(chǎn)前診斷時間越早，預后越差。
5.產(chǎn)前治療與預后
(1)產(chǎn)前激素治療與預后：Losty等對貓先天性膈疝模型產(chǎn)前試用激素治療，包括地塞米松、促甲狀腺釋放激素、地塞米松-促甲狀腺釋放激素治療，以生理鹽水為對照，監(jiān)測指標包括總內(nèi)表面積、氣腔容積比、氣道比例等。并發(fā)現(xiàn)地塞米松、地塞米松-促甲狀腺釋放激素治療組各項肺成熟度的形態(tài)學監(jiān)測指標較對照組均有明顯改善，預后也較好。但對產(chǎn)前診斷為先天性膈疝者，是否使用激素治療尚未見報道。
(2)宮內(nèi)手術治療與預后：動物實驗證實，在妊娠期間手術將進入胸腔的腹腔臟器回復并修補膈肌缺損，肺的發(fā)育足以在出生后支持生命。胎兒通過開放性手術回復腹腔臟器、修補膈肌缺損的治療尚處在實驗階段，而且技術要求非常高。Harrison等人曾手術治療14例在妊娠24周前作出診斷、未合并其它畸形的嚴重膈疝胎兒，5例在手術期間死于技術原因，9例手術成功的胎兒中4例出生后存活，3例術后48h內(nèi)死于宮內(nèi)，2例早產(chǎn)死亡。相信，隨著醫(yī)療技術水平的提高，產(chǎn)前診斷和宮內(nèi)手術將成為降低病死率、改善肺發(fā)育、提高患兒生后生活質(zhì)量的非常有希望的一條途徑。
6.圍手術期處理與預后 過去主張，一些先天性膈疝患兒在就診時病情危重，尤其生后6h以內(nèi)出現(xiàn)呼吸窘迫的高?；純?，應急癥手術治療。但經(jīng)過大量臨床研究發(fā)現(xiàn)，急癥手術修補膈疝和內(nèi)臟復位并不像預計的那樣可改善肺功能，相反術后氣道阻力的增加和肺順應性的降低可使肺功能惡化和加重肺動脈高壓;而術前進行穩(wěn)定治療后，可以提高存活率和改善預后。因而近年來主張選擇性地限期手術，病情危重者應采用體外膜式氧合、一氧化氮吸入和應用前列腺素降低持續(xù)性肺動脈高壓，待病兒術前心肺功能改善后再實施手術治療。根據(jù)國外資料統(tǒng)計，應用體外膜式氧合病例中，先天性膈疝784例，成活率62%;胎兒持續(xù)肺動脈高壓573例，成活率88%。渡過48h后延長至1周內(nèi)手術者，手術成活率顯著高于生后24～48h內(nèi)急癥手術者。但Wilson等將10l例高危先天性膈疝分為2組，55例即刻手術，46例生后先用體外膜式氧合穩(wěn)定治療24～36h再行手術;對比發(fā)現(xiàn)，兩組的存活率無顯著性差異，延遲手術組并用術前體外膜式氧合未能改善存活率，只能減少晚期死亡和肺部后遺癥。
總之，雖然外科手術治療先天性胸腹裂孔已有70余年的歷史，而且近年來在新生兒期病兒的轉(zhuǎn)送、診斷、術前術后處理以及呼吸循環(huán)功能障礙的處理、新生兒麻醉和手術技術等方面亦取得了長足進展，使很多的病兒得到了適當?shù)?a href="/w/%E5%A4%96%E7%A7%91" title="外科">外科治療，其生存率也顯著提高。但是，本病總病死率仍內(nèi)發(fā)病的危重病例病死率非常高，仍是臨床醫(yī)師比較棘手的疾病之一。
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