7號染色體
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人類的7號染色體是23對染色體的其中之一，正常狀況下每個細(xì)胞擁有兩條。人類通常在每個單元格，分為 23 對 46 條染色體。兩個副本的一份副本，從每個父文件夾，繼承第 7 號染色體是成對之一。7 號染色體橫跨約 1 億 5900 萬 DNA 構(gòu)建基塊 (堿基對)，表示超過 5%的細(xì)胞中的總 DNA。
確定每個染色體上的基因是活躍的遺傳研究領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的方法來預(yù)測每個染色體上的基因數(shù)目，估計的數(shù)量的基因變化。可能的 7 號染色體包含提供用于制造蛋白質(zhì)指令的 900 到 1,000 基因。這些蛋白質(zhì)在身體中執(zhí)行各種不同的角色。
7 號染色體上的基因是估計的 20,000 到 25000 個總基因在人類基因組中。
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癌癥
在人類癌癥經(jīng)常會發(fā)生變化的數(shù)目或結(jié)構(gòu)的 7 號染色體。這些變化是通常體細(xì)胞，這意味著他們在人的一生期間獲得的目前只在腫瘤細(xì)胞中。許多形式的癌癥都與 7 號染色體損傷有關(guān)。尤其是，這個染色體的變化已在癌癥血液形成組織 （白血病） 和癌癥的免疫系統(tǒng)細(xì)胞 （淋巴瘤）。損失的部分或全部的 7 號染色體的一個副本是常見的骨髓增生異常綜合征，這是一種血液和骨髓疾病的。這種病患者有患白血病的風(fēng)險增加。
研究表明，一些在 7 號染色體上的基因可能發(fā)揮關(guān)鍵作用控制生長和分裂的細(xì)胞。沒有這些基因，細(xì)胞可以生長和分裂太快或一種不受控制的方式，導(dǎo)致一個癌癥腫瘤。研究人員正在努力找出在 7 號染色體上的基因所涉及的發(fā)展和進(jìn)步的癌癥。
格雷格 cephalopolysyndactyly 綜合征
7 號染色體異常是負(fù)責(zé)一些案件格雷格 cephalopolysyndactyly 綜合征。這些染色體變化涉及短 （p） 臂上的 7 號染色體包含 GLI3 基因區(qū)域。這種基因在多種組織和器官在出生前的發(fā)展扮演重要的角色。 在某些情況下，格雷格 cephalopolysyndactyly 綜合征結(jié)果從 7 號染色體和另一個染色體之間的遺傳物質(zhì)的重排 （移位）。其他情況下是由幾個基因，包括 GLI3，從 7 號染色體的短臂的缺失引起的。多種基因的丟失會導(dǎo)致更嚴(yán)重的形式的這種疾病被稱為格雷格 cephalopolysyndactyly 鄰接基因缺失綜合征。這種形式的障礙的人有特征的發(fā)展問題，涉及四肢、 頭、 癲癇發(fā)作、 發(fā)育遲緩和智力殘疾的臉。
羅素銀綜合征
人們通常從他們的父親繼承了從他們的母親的每條染色體的一個副本及復(fù)印件一份。對大多數(shù)的基因，這兩個副本都表達(dá)，或者是"打開，"在細(xì)胞中。然而，一些基因，只從一個人的父親 （父系的副本） 那里繼承的副本被表示。其他的基因，只從一個人的媽媽 （孕產(chǎn)婦的副本） 繼承的副本被表示。這些父特定基因的表達(dá)差異 》 是由一個稱為基因組印跡的現(xiàn)象引起的。7 號染色體包含一組通常經(jīng)過基因組印記的基因。涉及這些基因的異常出現(xiàn)要負(fù)責(zé)很多情況下，羅素銀綜合征。 在 7%到 10%的羅素銀綜合征的情況下，人們從他們的母親，而不是一個拷貝從每個父繼承了 7 號染色體的兩個副本。這種現(xiàn)象稱為母體單親 (UPD)。產(chǎn)婦 UPD 使人們有母系印跡基因的兩個活躍副本，而不是從母親的一個主動副本和一個處于非活動狀態(tài)的副本從父。這些人沒有 7 號染色體的父系復(fù)印件，因此并沒有任何副本只父系副本處于活動狀態(tài)的基因。在致孕產(chǎn)婦 UPD 羅素銀綜合征的情況下，活躍的父親和母親基因在 7 號染色體上的不平衡為基礎(chǔ)的癥狀和體征的紊亂。
Saethre-霍采尼綜合征
某些情況下，Saethre-霍采尼綜合征的起因于 7 號染色體異常。這些染色體變化涉及短 （p） 臂上的 7 號染色體包含 TWIST1 基因區(qū)域。這種基因的頭、 臉和四肢的早期發(fā)展的重要作用。 負(fù)責(zé) Saethre 佐的染色體異常
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