肝性血卟啉病綜合征
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肝性血卟啉病綜合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又稱(chēng)Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉癥（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征是由于肝內(nèi)卟啉代謝紊亂所引起的間歇發(fā)作性腹痛、嘔吐、便秘及神經(jīng)精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年發(fā)病為多。
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肝性血卟啉病綜合征的病因
本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過(guò)程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內(nèi)積聚，使膽紅素合成減少，可通過(guò)反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結(jié)果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內(nèi)產(chǎn)生增多，它們的增多可通過(guò)直接或間接機(jī)理在神經(jīng)傳遞功能中起毒性作用，進(jìn)而引起本病的發(fā)作。
肝性血卟啉病綜合征的癥狀
由于本病相對(duì)少見(jiàn)，而且癥狀并無(wú)特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經(jīng)精神等多種疾病，有報(bào)道誤診率可達(dá)73%。所以診斷本病的關(guān)鍵是提高對(duì)本病的警惕性。
本病臨床表現(xiàn)差異很大，小腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作為特征?？赏ㄟ^(guò)服用巴比妥類(lèi)、磺胺類(lèi)藥物或應(yīng)激狀態(tài)所誘發(fā)。腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類(lèi)似急腹癥表現(xiàn)，但腹痛無(wú)固定部位，亦無(wú)腹部反跳痛和肌緊張。外周運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無(wú)力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂(yōu)郁，精神錯(cuò)亂，幻覺(jué)等。癥狀常反復(fù)急性發(fā)作，可持續(xù)數(shù)日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調(diào)表現(xiàn)，如心動(dòng)過(guò)速，高血壓，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露于日光下可轉(zhuǎn)變?yōu)榧t色或茶色，這是本病一個(gè)很重要的特點(diǎn)。
肝性血卟啉病綜合征的診斷
肝性血卟啉病綜合征的檢查化驗(yàn)
化驗(yàn)檢查24小時(shí)尿內(nèi)尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時(shí)尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加。測(cè)定血紅細(xì)胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml紅細(xì)胞.h）。
肝性血卟啉病綜合征的鑒別診斷
1.膽石癥
2.潰瘍病
3.神經(jīng)精神
肝性血卟啉病綜合征的并發(fā)癥
可引發(fā)水、電解質(zhì)紊亂。
肝性血卟啉病綜合征的預(yù)防和治療方法
1、對(duì)癥治療、預(yù)防復(fù)發(fā)：減少皮膚損害：避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷，穿防護(hù)衣?？诜?胡蘿卜素或核黃素，或每隔日口服阿的平。
2、盡量避免誘因：如過(guò)勞、精神刺激和饑鋨、感染、禁酒等。
3、激素治療：少數(shù)急性發(fā)作與月經(jīng)周期有明顯關(guān)系病例，應(yīng)用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現(xiàn)持續(xù)性高血壓，其機(jī)制不明。有體位性低血壓的病人用強(qiáng)的松。
4、糾正水、電解質(zhì)紊亂。
肝性血卟啉病綜合征的護(hù)理
減少皮膚損害：避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷，穿防護(hù)衣。盡量避免誘因：如過(guò)勞、精神刺激和饑鋨、感染、禁酒等。
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