肌肉假肥大
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肌肉假肥大屬于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的一種類型。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導(dǎo)致本病發(fā)生。臨床以進(jìn)行性的肌肉萎縮無(wú)力為主要臨床表現(xiàn)。目前雖然很多學(xué)者對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因及發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了探索，但至今仍不清楚。
假肥大型(DMD)的可能發(fā)病機(jī)制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號(hào)外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因定位于4935，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因定位于第15或16號(hào)染色體上。
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肌肉假肥大的原因
假肥大型(DMD)的可能發(fā)病機(jī)制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號(hào)外顯子編碼的缺陷。
肌肉假肥大的診斷
假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見(jiàn)的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)：也稱嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥，幾乎僅見(jiàn)于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開(kāi)，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。
肌肉假肥大的鑒別診斷
需與以下癥狀相互鑒別：
肌肉肥大：周身肌肉肥大，大魚(yú)際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強(qiáng)直。肌強(qiáng)直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。
肌肉發(fā)育不良： 先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是指前腹壁肌肉的發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報(bào)道，該癥外觀最顯著的特征是皮膚極皺的大腹該癥患者往往同時(shí)存在泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形。1895年P(guān)arker始稱腹肌發(fā)育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯(lián)畸形”因全腹壁肌肉缺如或發(fā)育不良時(shí)，腹壁松弛、皮膚形成皺褶外形象梅脯，故稱梅干腹。Osler(1901)將合并有膀胱擴(kuò)張肥厚、腎積水、輸尿管擴(kuò)張睪丸未降等畸形，形象地命名為梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人稱此癥為Eagle-Barrett綜合征，或腹壁缺乏綜合行、水壺腹綜合征等
假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見(jiàn)的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)：也稱嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥，幾乎僅見(jiàn)于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開(kāi)，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。
肌肉假肥大的治療和預(yù)防方法
肌營(yíng)養(yǎng)不良預(yù)防與調(diào)護(hù)：
①保持環(huán)境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預(yù)防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥。
②堅(jiān)持體育鍛煉，自我按摩以增加活動(dòng)，促進(jìn)血液循環(huán)，防止肌肉萎縮，但應(yīng)適度，不可過(guò)勞。
③飲食宜清淡、營(yíng)養(yǎng)豐富，忌食或少食油膩厚味過(guò)熱、傷津耗液及損傷脾胃之品，可多食魚(yú)類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過(guò)，以免損傷脾胃。白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當(dāng)多食一些。在保證營(yíng)養(yǎng)同時(shí)，應(yīng)適當(dāng)控制體重。
④積極與疾病作斗爭(zhēng)，堅(jiān)持適當(dāng)?shù)膴蕵?lè)活動(dòng)，促使患者建立樂(lè)觀、開(kāi)朗的情緒，樹(shù)立以堅(jiān)強(qiáng)毅力戰(zhàn)勝疾病的信心。
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