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黑腹果蠅
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酒窩
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果蠅
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臨床生物化學/血紅蛋白分子病
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醫(yī)學免疫學/HLA的醫(yī)學意義
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醫(yī)學遺傳學/醫(yī)學遺傳學的研究技術和方法
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醫(yī)學遺傳學/細胞核基因組
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醫(yī)學遺傳學/基因定位的方法
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醫(yī)學遺傳學/限制性片段長度多態(tài)性
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醫(yī)學遺傳學/基因異常與診斷方法的選用
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并指(趾)畸形
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長骨骨骺端鈣化不全
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初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)
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睪丸發(fā)育不全
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尖頭并指
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卵巢缺如或發(fā)育不全
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腦白質萎縮
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栓狀齒
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無胡須腋毛和陰毛
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無腋毛
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小兒尿色發(fā)藍
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性腺發(fā)育不良
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顏面的火焰狀母斑
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囊性腎病
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特發(fā)性癲癇綜合征
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小兒Alstrom綜合征
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小兒不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征
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小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征
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小兒肥厚型心肌病
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小兒高磷酸酶血癥
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小兒基底細胞痣綜合征
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小兒家族性低血磷性佝僂病
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小兒尖頭并指趾綜合征
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小兒藍尿布綜合征
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小兒兩性畸形
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小兒磷酸酶過少癥
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小兒腦白質海綿狀變性綜合征
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小兒帕套綜合征
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小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征
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小兒色素失調癥
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小兒神經(jīng)纖維瘤病
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