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限性遺傳
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隔代遺傳
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單基因病
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先天性疾病
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先天性耳聾
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先天性白內(nèi)障
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妊娠合并硬皮病
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限雌遺傳
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色盲
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遺傳病
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果蠅
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生殖
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性連鎖
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魚(yú)鱗病
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基因定位
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黃斑水腫
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人類(lèi)遺傳學(xué)
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腫瘤遺傳學(xué)
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先天性疾病
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視網(wǎng)膜變性
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色素失禁癥
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彌漫性硬化
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糖原貯積病
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先天性白內(nèi)障
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低磷酸鹽血癥
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視網(wǎng)膜色素變性
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色素性視網(wǎng)膜炎
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大角膜
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睪丸女性化綜合征
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紅綠色盲
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基因庫(kù)
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血友病
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失明
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原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性
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病理學(xué)/單基因遺傳病
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家庭診療/遺傳學(xué)
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家庭診療/血友病
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家庭診療/視網(wǎng)膜色素變性
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基礎(chǔ)檢驗(yàn)學(xué)/胎兒成熟度檢查
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基礎(chǔ)檢驗(yàn)學(xué)/先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/遺傳病的分類(lèi)及發(fā)病率
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/性染色體遺傳
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/索引
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層狀魚(yú)鱗癬
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面長(zhǎng)耳大
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皮膚邊緣翹起
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唇皺褶增多畸形
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低磷血癥
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低血磷
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綠色弱
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腓骨肌對(duì)稱萎縮逐漸向上發(fā)展
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皮膚過(guò)度伸展
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溶酶體酶缺陷
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雙腎皮質(zhì)變薄
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“猿手”畸形
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眼缺陷
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Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
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法布里病(Fabry 病)
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肌張力障礙綜合征
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家族性抗維生素D佝僂病
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抗體免疫缺陷病
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老年人尿崩癥
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男性青春期發(fā)育延遲
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男性生殖腺機(jī)能減退癥
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先天性視網(wǎng)膜劈裂癥
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小兒病毒相關(guān)吞噬血細(xì)胞綜合征
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小兒腓骨肌萎縮癥
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小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征
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小兒擴(kuò)張型心肌病
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小兒萊施-尼漢綜合征
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小兒貓叫綜合征
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小兒黏多糖貯積癥
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小兒尿崩癥
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小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
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小兒腎性尿崩癥
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小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征
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小兒雄激素不敏感綜合征
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小兒遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎
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致心律失常性右室心肌病
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亨廷頓病
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家族性出血性腎炎
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精神發(fā)育遲緩
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腎上腺皮質(zhì)功能減退癥
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痛風(fēng)和高尿酸血癥
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小兒原發(fā)性免疫缺陷病
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ICD-10/D60-D64:再生障礙性貧血和其他的貧血
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家系調(diào)查
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先天性肥厚性幽門(mén)狹窄
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散發(fā)性克汀病
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痛風(fēng)及高尿酸血癥
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常見(jiàn)病自測(cè)/常見(jiàn)癥狀辨病/感覺(jué)器官功能異常
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婦產(chǎn)科學(xué)/產(chǎn)前診斷
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基礎(chǔ)檢驗(yàn)學(xué)/胎兒成熟度檢查
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基礎(chǔ)檢驗(yàn)學(xué)/先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷
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臨床生物化學(xué)/糖分解代謝途徑的先天異常
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臨床生物化學(xué)/其它糖代謝異常
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臨床生物化學(xué)/肌酸激酶(CK)及其同工酶
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神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)/共濟(jì)失調(diào)
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性連鎖遺傳
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全身肌張力障礙
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長(zhǎng)頭巨腦
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單眼失明
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腓骨肌對(duì)稱萎縮逐漸向上發(fā)展
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鋪路石樣變性
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視盤(pán)傾斜
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小兒尿色發(fā)藍(lán)
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“猿手”畸形
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變性近視的脈絡(luò)膜萎縮
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變性性近視的眼底損害
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神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥
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女性的青春期延遲
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青春發(fā)育延遲及性幼稚
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彈性假黃瘤
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希爾德病
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小兒多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型
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小兒腓骨肌萎縮癥
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小兒巨腦畸形綜合征
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小兒藍(lán)尿布綜合征
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小兒腦積水
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小兒腎上腺皮質(zhì)與髓質(zhì)增生并存綜合征
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小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥
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小兒糖原貯積病Ⅳ型
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小兒雄激素不敏感綜合征
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骨質(zhì)軟化癥與佝僂病
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痛風(fēng)和高尿酸血癥
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骨軟化
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遺傳學(xué)
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先天代謝障礙
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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病
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神經(jīng)系統(tǒng)變性病
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性環(huán)連
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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/索引
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頰部脂肪消失呈老年人面容
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尿流呈波動(dòng)狀
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幽門(mén)腫塊
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肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)
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伴性遺傳病
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痛風(fēng)性心肌病
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小兒鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血
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Y染色體遺傳病
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遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血
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異常γ-球蛋白血癥
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血偏酸
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性聯(lián)遺傳
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性連遺傳
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X連鎖遺傳
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法布瑞氏癥
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模板:X連鎖遺傳病
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X染色體連鎖精神發(fā)育遲滯
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