己糖激酶缺乏癥
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己糖激酶缺乏癥(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報(bào)道了3例，現(xiàn)已報(bào)道12個(gè)無(wú)親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中國(guó)血統(tǒng)。
目錄 |
己糖激酶缺乏癥的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無(wú)氧糖酵解途徑第1個(gè)催化酶，是該途徑關(guān)鍵性限速酶之一。HK有4種異構(gòu)體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，紅細(xì)胞主要是Ⅰ型HK，它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼紅細(xì)胞中，成熟紅細(xì)胞中水平較低，是一種細(xì)胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在于淋巴細(xì)胞和血小板。HK缺乏癥患者淋巴細(xì)胞HKⅠ型量減少，HKⅢ型代償性增高，血小板僅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，盡管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損，但血小板代謝的缺陷無(wú)臨床意義。
HK Ⅰ型結(jié)構(gòu)基因定位于10p11.2。最近已從一個(gè)成人腎DNA文庫(kù)中分離出了編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。HK缺乏癥時(shí)，葡萄糖代謝中間產(chǎn)物和ATP生成減少，2，3-DPG可能減少或正常。
己糖激酶缺乏癥的癥狀
約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時(shí)甚至非常嚴(yán)重，大部分患者10歲前就出現(xiàn)輕度貧血或反復(fù)黃疸，病情嚴(yán)重的患兒多有脾大和需進(jìn)行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。Lohr報(bào)道一組4例年輕男性，除發(fā)現(xiàn)HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內(nèi)分泌及染色體等方面的異常，即Fanconi貧血。
己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。
己糖激酶缺乏癥的診斷
己糖激酶缺乏癥的檢查化驗(yàn)
2.HK活性測(cè)定 血小板和白細(xì)胞HK活性降低。
3.紅細(xì)胞滲透脆性增高，自身溶血試驗(yàn)正常或加葡萄糖和ATP部分糾正后而致增高(Ⅰ型)。
己糖激酶缺乏癥的預(yù)防和治療方法
應(yīng)注意預(yù)防，提倡優(yōu)生，進(jìn)行婚前和產(chǎn)前檢查。
己糖激酶缺乏癥的西醫(yī)治療
(一)治療
(二)預(yù)后
預(yù)后一般較差。
參看
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