小兒錐體功能不良綜合征
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錐體功能不良綜合征(conedysfunctionsyndrome)亦稱(chēng)先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特點(diǎn)為先天性色盲、弱視、眼球震顫。
嬰兒期不易發(fā)現(xiàn)，多在幼兒期才被發(fā)現(xiàn)，臨床上易誤診為視神經(jīng)萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔癥等疾患。亦有生后數(shù)月即發(fā)現(xiàn)眼球震顫及畏光。
目錄 |
小兒錐體功能不良綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
錐體功能不良綜合征發(fā)病機(jī)制尚不明確。
1、遺傳：
約半數(shù)患者有家族史，多數(shù)認(rèn)為系常染色體顯性遺傳?？赡懿糠譃樾月?lián)遺傳。
2、椎體形態(tài)、數(shù)目改變：
據(jù)Larsen報(bào)道，患者黃斑區(qū)錐體的形態(tài)有改變，整個(gè)視網(wǎng)膜的錐體總數(shù)無(wú)異常。Harrison對(duì)一死亡患者進(jìn)行的視網(wǎng)膜組織學(xué)觀察,發(fā)現(xiàn)其視網(wǎng)膜的外核層薄，錐體數(shù)減少，黃斑區(qū)中心窩處的錐體數(shù)更少。
3、椎體色素異常或功能缺失：
還有人認(rèn)為本病為錐體內(nèi)視色素的異常。也有人認(rèn)為本病只有桿體細(xì)胞存在或錐體細(xì)胞發(fā)揮不了作用。
對(duì)于這些學(xué)說(shuō)，學(xué)界尚存爭(zhēng)議，尚缺乏確切資料支持觀點(diǎn)。
小兒錐體功能不良綜合征的癥狀
一、臨床表現(xiàn)：
1.視力：
主要表現(xiàn)為晝盲。
在高照明下視力降低，在一般照明下，視力多在0.1左右，約相當(dāng)桿體的視功能水平，在低照明下，部分患者視力可略提高。
2.色覺(jué)：
表現(xiàn)為色覺(jué)障礙，僅有低劣辨色功能，甚至是完全不能分辨顏色，視物呈現(xiàn)灰蒙蒙的一片，對(duì)視力影響極大。
3.畏光：
在暗室內(nèi)或夜間可以如常人一樣睜眼視物。在明室及戶(hù)外畏光情況較為嚴(yán)重，表現(xiàn)為頻繁眨眼、低頭用雙手遮光的姿態(tài)。
強(qiáng)光刺激眼睛會(huì)有強(qiáng)烈不適感，可導(dǎo)致流淚。
4.眼球震顫：
因患者錐體功能不良或有中心暗點(diǎn)，缺乏固視能力，為尋找最佳視線或避免強(qiáng)光刺激而形成眼球震顫。眼球震顫往往是本病征最早出現(xiàn)的體征，一般為水平震顫，可隨年齡增長(zhǎng)而減輕。
如錐體尚有部分功能存在或假黃斑形成時(shí)，眼球震顫可以很輕或消失。
5.眼底：
視網(wǎng)膜黃斑區(qū)的改變，如中心窩反光消失，視網(wǎng)膜血管變細(xì)或視盤(pán)顳側(cè)色淡。
6.視野：
周邊視野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗點(diǎn)。
二、檢查：
可行眼底鏡檢查，觀察視網(wǎng)膜和黃斑情況，可了解椎體功能。
二、診斷
根據(jù)以上臨床表現(xiàn)和結(jié)合眼底鏡檢查做出診斷。
小兒錐體功能不良綜合征的診斷
小兒錐體功能不良綜合征的檢查化驗(yàn)
一般實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特異表現(xiàn)。
可行視網(wǎng)膜電圖、視覺(jué)誘發(fā)電位、暗適應(yīng)試驗(yàn)，具體參考如下：
1.視網(wǎng)膜電圖：
(1)簡(jiǎn)介：
視網(wǎng)膜電圖(ERG) 為一個(gè)復(fù)合的電反應(yīng)。引導(dǎo)的方法是將一個(gè)引導(dǎo)電極與角膜接觸，將另一個(gè)面積較大的參照電極放在額部，當(dāng)給視網(wǎng)膜以光刺激時(shí)，可在示波器上記錄到一系列電變化，即視網(wǎng)膜電圖。
(2)參考：
本病患者可有明視視網(wǎng)膜電圖消失，但暗視視網(wǎng)膜電圖一般正常。
2.視覺(jué)誘發(fā)電位：
(1)簡(jiǎn)介：
誘發(fā)電位(evoked potential,EP)是指給予神經(jīng)系統(tǒng)某一部位適宜刺激，在神經(jīng)系統(tǒng)相應(yīng)部位所記錄到的電位變化。通常把與刺激信號(hào)有嚴(yán)格關(guān)系的特定反應(yīng)電位稱(chēng)為特異性誘發(fā)電位，這種特異性誘發(fā)電位是誘發(fā)信息以神經(jīng)發(fā)放形式，在神經(jīng)通路不同水平上不斷組合形成的一系列神經(jīng)電活動(dòng)。
由于誘發(fā)反應(yīng)與誘發(fā)刺激之間在時(shí)間上有恒定的關(guān)系，因此根據(jù)神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)時(shí)間便可以判定誘發(fā)電位中不同的反應(yīng)所代表神經(jīng)通路的水平。
(2)參考：
文獻(xiàn)報(bào)道本病患者視覺(jué)誘發(fā)電位的初期反應(yīng)消失或延遲。
3.暗適應(yīng)曲線：
(1)簡(jiǎn)介：
暗適應(yīng)曲線(dark-adaptation curve)，描述暗適應(yīng)過(guò)程中光刺激閾變化的曲線。
其測(cè)定方式：先將被試的眼睛暴露于強(qiáng)光下，然后使眼睛處于全暗環(huán)境中。在暗適應(yīng)過(guò)程中，不時(shí)測(cè)定對(duì)一短暫閃光的閾值，所得結(jié)果即可繪成曲線。
(2)參考：
患者的暗適應(yīng)較常人敏捷。初期曲線(錐體功能)多有改變，最終閾值(桿體功能)光多屬正常。
小兒錐體功能不良綜合征的鑒別診斷
從病情是否發(fā)展，本綜合征可以分成兩類(lèi)，鑒別如下：
1.靜止性錐體功能不良：
病變?yōu)橄忍煨?，病情發(fā)展一般比較穩(wěn)定，常呈靜止而不發(fā)展。
2.進(jìn)行性錐體功能不良：
亦有人稱(chēng)之為進(jìn)行性錐體退行變性或進(jìn)行性錐體營(yíng)養(yǎng)不良。為后天性、選擇性、進(jìn)行性錐體功能不良。
其臨床表現(xiàn)與第一類(lèi)基本相同，但有較好的固視能力，多無(wú)眼球震顫，既往視力和色覺(jué)功能正常，病變呈進(jìn)行性。可能為一新型的遺傳性視網(wǎng)膜功能不全。
3、后天性色盲：
色盲有先天性及后天性?xún)煞N，先天性者由遺傳而來(lái)，后天性者為視網(wǎng)膜或視神經(jīng)等疾病所致。偶見(jiàn)于服藥之后，如內(nèi)服山道年可以發(fā)生黃視，注射洋地黃可以發(fā)生藍(lán)視。
全色盲患者尤喜暗、畏光，表現(xiàn)為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同觀黑白電視一般，僅有明暗之分，而無(wú)顏色差別。而且所見(jiàn)紅色發(fā)暗、藍(lán)色光亮。
此外還有視力差、弱視、中心性暗點(diǎn)、擺動(dòng)性眼球震顫等癥狀。
它是色覺(jué)障礙中最嚴(yán)重的一種，患者較少見(jiàn)。應(yīng)與先天性椎體功能不良相鑒別。
小兒錐體功能不良綜合征的并發(fā)癥
可發(fā)生以下并發(fā)癥：
一、行動(dòng)困難：
因視力差、色覺(jué)障礙，對(duì)患兒日常生活造成很多不便。
二、眼底疾病：
由于椎體功能不良，眼底黃斑發(fā)生病變，嚴(yán)重者可導(dǎo)致失明。
小兒錐體功能不良綜合征的預(yù)防和治療方法
由于小兒椎體功能不良可能與遺傳有關(guān)，所以加強(qiáng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)預(yù)防小兒椎體功能不良有一定的意義。
小兒錐體功能不良綜合征的中醫(yī)治療
目前暫無(wú)相關(guān)資料。
小兒錐體功能不良綜合征的西醫(yī)治療
治療
由于錐體功能不良綜合征為先天性、遺傳性疾病，故無(wú)有效治療方法。
只能戴用有色眼鏡減輕強(qiáng)光刺激，除可減輕畏光癥狀外，部分患者尚可稍微提高視力。單最后都無(wú)法恢復(fù)到正常人的視力。
小兒錐體功能不良綜合征的護(hù)理
預(yù)后
視力障礙和缺陷終生存在，但無(wú)危及生命之處。
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