小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型
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LADⅠ是一種較少見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，臨床表現(xiàn)為臍帶脫落延遲、反復(fù)軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細(xì)胞明顯增高，常于新生兒期死亡。
目錄 |
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因
(一)發(fā)病原因
整合素β2(CDL8)亞單位為三種整合素即吞噬細(xì)胞相關(guān)抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴細(xì)胞功能相關(guān)抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點(diǎn)突變、缺失、插入和拼接突變，均導(dǎo)致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
CDL8表達(dá)于全部白細(xì)胞的表面，在白細(xì)胞定向移動(dòng)和與血管內(nèi)皮細(xì)胞黏附過(guò)程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細(xì)胞不能穿過(guò)血管內(nèi)皮細(xì)胞和向炎癥部位移行，是導(dǎo)致LADI的原因。
本病病理特點(diǎn)為各種組織炎癥完全缺乏中性粒細(xì)胞，局部無(wú)膿性物產(chǎn)生，但肺部炎癥反應(yīng)正常。
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的癥狀
主要為皮膚黏膜反復(fù)細(xì)菌性感染，特點(diǎn)為無(wú)痛性壞死，可形成潰瘍，范圍進(jìn)行性擴(kuò)大或?qū)е?a href="/w/%E5%85%A8%E8%BA%AB%E6%80%A7%E6%84%9F%E6%9F%93" title="全身性感染" class="mw-redirect">全身性感染。新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲。最常見(jiàn)的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染;病毒感染并不常見(jiàn)。感染部位無(wú)膿形成為本病的特點(diǎn)。
重度缺陷病兒的CDL8分子表達(dá)不足正常人的1%，病情嚴(yán)重，常于嬰幼兒期死于反復(fù)感染;中度缺陷者CDL8為正常人的2.5%～30%，病情較輕，表現(xiàn)為嚴(yán)重的牙齦炎和牙周炎，外傷或手術(shù)傷口經(jīng)久不愈，可存活到成年期。
反復(fù)軟組織感染、皮膚和黏膜慢性潰瘍，伴外周血中性粒細(xì)胞增多的嬰幼兒，均應(yīng)考慮本病的可能性。多數(shù)有臍炎和臍帶脫落延遲的病史。流式細(xì)胞儀測(cè)定中性粒細(xì)胞CDL8陽(yáng)性率可確診本病。
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的診斷
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的檢查化驗(yàn)
外周血中性粒細(xì)胞顯著增高，感染時(shí)尤為明顯，可高達(dá)正常人的5～20倍。T細(xì)胞和B細(xì)胞的增殖反應(yīng)下降，血清免疫球蛋白水平在正常范圍。T細(xì)胞依賴性抗原噬菌體Φx174的抗體反應(yīng)降低，其原因尚不清楚。中性粒細(xì)胞趨化功能減弱，ic3b-調(diào)理顆粒的結(jié)合和吞噬功能障礙，中性粒細(xì)胞介導(dǎo)的抗體依賴性細(xì)胞毒性效應(yīng)缺失。
采用流式細(xì)胞儀可分析外周血中性粒細(xì)胞CDL8陽(yáng)性率。ITGB2基因分析可發(fā)現(xiàn)各種基因突變類型，從而明確診斷、進(jìn)行產(chǎn)前診斷和發(fā)現(xiàn)疾病攜帶者。
常須做胸片和B超檢查，一般根據(jù)臨床需要選擇。
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的鑒別診斷
LADⅠ應(yīng)與白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鑒別。
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的并發(fā)癥
導(dǎo)致全身性嚴(yán)重感染，或傷口經(jīng)久不愈。
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的預(yù)防和治療方法
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開(kāi)始就仔細(xì)觀察有無(wú)疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD、X-聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型的西醫(yī)治療
(一)治療
常規(guī)使用抗菌藥物可減少細(xì)菌性感染的發(fā)生，一旦發(fā)生急性細(xì)菌性感染，應(yīng)積極使用抗生素以控制感染。實(shí)驗(yàn)室表明IFN-γ能促進(jìn)整合素β2 mRNA表達(dá)，但臨床應(yīng)用未能發(fā)現(xiàn)其明顯效果。輸注新鮮正常人中性粒細(xì)胞可有效的控制感染，但因作用時(shí)間短暫，不易找到供體和反復(fù)輸注可能引起繼發(fā)性感染，此種治療受到限制。
骨髓移植為目前最有效的治療手段，基因治療仍處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段。
(二)預(yù)后
病情有輕重之別，重者可因嚴(yán)重感染至死，輕癥可存活至成年期。
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