家庭診療/遺傳性神經(jīng)病

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默克家庭診療手冊(cè)

腦和神經(jīng)疾病
- 周?chē)窠?jīng)疾病
  - 肌肉刺激性疾病
  - 神經(jīng)肌肉傳遞障礙
  - 神經(jīng)叢疾病
  - 胸腔出口綜合征
  - 周?chē)窠?jīng)病
  - 吉巴氏綜合征
  - 遺傳性神經(jīng)病
  - 脊髓性肌萎縮

遺傳性神經(jīng)病是一類(lèi)經(jīng)父母親遺傳給子女的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，本病有3種主要類(lèi)型，它們是遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，僅影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)；遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病，僅影響感覺(jué)神經(jīng)；遺傳性感覺(jué)-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，同時(shí)影響感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)。遺傳性神經(jīng)病都不常見(jiàn)，遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病尤為罕見(jiàn)。

夏科-馬里-圖思病（也稱(chēng)為腓骨肌萎縮癥），是最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)病，它影響腓神經(jīng)，引起小腿肌無(wú)力和萎縮，這種病是常染色體顯性遺傳病（見(jiàn)遺傳學(xué)）。

夏科-馬里-圖思病的癥狀取決于這種遺傳病的類(lèi)型。患有Ⅰ型疾病的兒童，在他們孩提時(shí)代的中期其雙下肢出現(xiàn)乏力，導(dǎo)致足下垂和腓腸肌的萎縮（鸛腿畸形）。以后，手的肌肉也開(kāi)始萎縮，雙手和雙足不能感覺(jué)痛覺(jué)和溫度覺(jué)減退，病程進(jìn)展緩慢，且不影響預(yù)期壽命?；加孝蛐图膊〉娜耍洳∏檫M(jìn)展更慢，在中年以后出現(xiàn)輕微類(lèi)似Ⅰ型的癥狀。

德-索氏病（也稱(chēng)為間質(zhì)增生性神經(jīng)?。┍认目?馬里-圖思病更少見(jiàn)。在兒童時(shí)期發(fā)病，其特征是雙下肢進(jìn)行性無(wú)力和感覺(jué)缺失，肌無(wú)力比夏科-馬里-圖思病進(jìn)展更快。

肌無(wú)力的分布、發(fā)作時(shí)的年齡、家族史、足畸形（高足弓和杵狀趾）和神經(jīng)傳遞速度的檢查結(jié)果可幫助醫(yī)生鑒別夏科-馬里-圖思病和德-索氏病以及其他原因所致的神經(jīng)病。目前沒(méi)有治療能阻止這些疾病惡化。戴足托能幫助矯正足下垂，有時(shí)，需要作矯形手術(shù)。