吉特林綜合征
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吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位于X染色體，為性聯(lián)隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病。發(fā)病機制還不確切?；颊叨酁槟行裕谆?a href="/w/%E4%B8%8A%E5%91%BC%E5%90%B8%E9%81%93%E6%84%9F%E6%9F%93" title="上呼吸道感染" class="mw-redirect">上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調(diào)查和X染色體檢查。治療參見重癥聯(lián)合免疫缺陷病?；純憾嘣谟變浩谒劳?，但生存期比重癥聯(lián)合免疫缺陷病長。
目錄 |
吉特林綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位于X染色體，為性聯(lián)隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制目前還不確切。病變基因位于X染色體。
吉特林綜合征的癥狀
患者多為男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。
診斷靠遺傳學調(diào)查和X染色體檢查。
吉特林綜合征的預防和治療方法
1.加強護理和營養(yǎng) 以提高患者的抵抗力和免疫力。
2.預防感染 應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對重癥聯(lián)合免疫缺陷病，必須將患兒長期置于無菌倉內(nèi)護理，直至重建免疫功能。
3.避免接種疫苗 對疑似免疫缺陷的新生兒，應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
吉特林綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對重癥聯(lián)合免疫缺陷病，必須將患兒長期置于無菌倉內(nèi)護理，直至重建免疫功能。
(3)避免接種疫苗：對疑似免疫缺陷的新生兒，應禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種凍干卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
2.抗感染療法 由于細胞免疫和體液免疫能力均低下，機體無法殺傷感染的病毒、細菌、真菌等病原體，因此，一旦發(fā)生感染，應選擇廣譜抗生素、有效的抗病毒制劑和抗真菌藥物進行治療。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散，故還應使用殺菌性抗生素進行治療。
3.免疫替補療法
(1)體液免疫缺陷的替補：
對重癥聯(lián)合免疫缺陷病患者，不能輸注含免疫活性細胞的制劑，如全血、含白細胞的血漿等，以免發(fā)生GVHR。
人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(2)細胞免疫缺陷的替補：主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
(二)預后
患兒多在幼兒期死亡，但生存期比重癥聯(lián)合免疫缺陷病長。
參看
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