醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單基因病的遺傳異質(zhì)性與遺傳方式
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遺傳異質(zhì)性(heterogeneity)是指表現(xiàn)型一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具不同的基因型，稱為遺傳異質(zhì)性。由于遺傳基礎(chǔ)不同，它們的遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進(jìn)展、病情嚴(yán)重程度、預(yù)后以及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由于發(fā)現(xiàn)了新的疾病，而是從已知的綜合征中分出了亞型，即遺傳異質(zhì)性的存在。遺傳異質(zhì)性幾乎成為遺傳的普通現(xiàn)象。例如視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是最常見(jiàn)的致盲的單基因遺傳眼病之一，主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜萎縮、夜盲和視野縮小，多為雙眼發(fā)病，致中年或老年進(jìn)完全失明。
RP的遺傳方式具有遺傳異質(zhì)性，即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳，可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP，一般其遺傳基礎(chǔ)也不同，因而伴隨的綜合征的以及始發(fā)年齡、主要病情變化特征（XR常伴高度近視，AR和AD多為低度近視）、病程進(jìn)展（AD快，AR慢）、預(yù)后情況（AD較輕，AR致盲）也有差異，甚至還可區(qū)分為其他不同亞型。
現(xiàn)知，XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此，普遍認(rèn)為RP是多個(gè)基因座位上RP基因所引起的一組具有臨床亞型的視網(wǎng)膜退行性病變的遺傳性疾病。
 兩種單基因病或性狀的遺傳規(guī)律 | 不同于孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的遺傳現(xiàn)象  |
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單基因病的遺傳異質(zhì)性與遺傳方式”條目 http://www.timberreclaimed.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%8D%95%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%97%85%E7%9A%84%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%BC%82%E8%B4%A8%E6%80%A7%E4%B8%8E%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%96%B9%E5%BC%8F 轉(zhuǎn)載請(qǐng)保留此鏈接
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