先天性銅代謝障礙
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 先天性銅代謝障礙 |
一種是使銅不能合成銅藍(lán)蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中。一種是銅從小腸粘膜細(xì)胞運(yùn)入血液和肝臟中的銅含量減少。
目錄 |
先天性銅代謝障礙的原因
1.Wilson病) 這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，1 912年首先由Wilson報(bào)道。本病起因是由于先天性的銅代謝障礙，使銅不能合成銅藍(lán)蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中，引起肝硬化、變性、腎功能不全、角膜褐色素環(huán)，有時(shí)可并發(fā)急性溶血。血清銅濃度及銅藍(lán)蛋白氧化酶活性降低，尿銅排泄增多。肝豆類核變性者銅吸收增加，達(dá)56%。而同時(shí)肝臟合成銅藍(lán)蛋白遠(yuǎn)少于正常，從膽汁排出銅的過程發(fā)生障礙，于是引起大量銅在肝臟內(nèi)沉著，肝銅濃度可達(dá)正常人的20～50倍以上。肝內(nèi)銅沉著超過肝臟銅結(jié)合力時(shí)，血漿游離銅(非銅藍(lán)蛋白結(jié)合銅)就上升至正常的5～10倍，這就導(dǎo)致銅在肝、腦、角膜、腎等器官組織中沉著，造成危害。
2.Menke綜合征亦稱Menke卷發(fā)綜合征或Menke鋼絲樣發(fā)綜合征，是另一種先天性銅代謝異常的疾病。它以X鏈急性遺傳?；颊?a href="/w/%E8%A1%80%E6%B6%B2" title="血液">血液、肝臟、大腦中銅減少，組織中銅酶(如細(xì)胞色素氧化酶、結(jié)締組織胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力減退，可能是上述病變的基礎(chǔ)。
先天性銅代謝障礙的診斷
癥狀是肝硬化，大腦神經(jīng)性異常、共濟(jì)失調(diào)、肢體震顫，角膜K-F環(huán)(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環(huán))，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血癥及低尿酸血癥一起出現(xiàn)的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點(diǎn)的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍(lán)蛋白濃度一般下降，白細(xì)胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細(xì)胞運(yùn)入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進(jìn)行Menke病患者皮膚的纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，表明其銅含量增加。因此，細(xì)胞輸送的異?？磥聿幌抻?a href="/w/%E5%B0%8F%E8%82%A0" title="小腸">小腸粘膜細(xì)胞。
先天性銅代謝障礙的鑒別診斷
血清銅氧化酶吸光度降低：是肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)的精神障礙的重要表現(xiàn)。
銅中毒：盡管銅是重要的必需微量元素，但應(yīng)用不當(dāng)，也易引起中毒反應(yīng)。一般而言重金屬都有一定的毒性，但毒性的強(qiáng)弱與重金屬進(jìn)入體內(nèi)的方式及劑量有關(guān)?？诜r(shí)，銅的毒性以銅的吸收為前提，金屬銅不易溶解，毒性比銅鹽小，銅鹽中尤以水溶性鹽如醋酸銅和硫酸銅的毒性大。當(dāng)銅超過人體需要量的100～150倍時(shí)，可引起壞死性肝炎和溶血性貧血。
癥狀是肝硬化，大腦神經(jīng)性異常、共濟(jì)失調(diào)、肢體震顫，角膜K-F環(huán)(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環(huán))，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血癥及低尿酸血癥一起出現(xiàn)的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點(diǎn)的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍(lán)蛋白濃度一般下降，白細(xì)胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細(xì)胞運(yùn)入血液和肝臟中的銅含量減少。最近，進(jìn)行Menke病患者皮膚的纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，表明其銅含量增加。因此，細(xì)胞輸送的異?？磥聿幌抻?a href="/w/%E5%B0%8F%E8%82%A0" title="小腸">小腸粘膜細(xì)胞。
先天性銅代謝障礙的治療和預(yù)防方法
器官組織繼續(xù)沉積。為此，應(yīng)盡量減少銅的攝人和促進(jìn)銅的排出。為促進(jìn)銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青霉胺有良好的臨床效果。
Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對(duì)本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速恢復(fù)，血漿銅藍(lán)蛋白濃度漸趨正常，一般情況逐漸好轉(zhuǎn)而康復(fù)。
參看
| 關(guān)于“先天性銅代謝障礙”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |