先天性角化不良

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先天性角化不良是一種少見的遺傳性皮膚病，以皮膚表現(xiàn)為特點、可發(fā)展成骨髓再生障礙或腫瘤的多系統(tǒng)性疾病。

先天性角化不良的發(fā)病機制仍不清楚，其遺傳方式主要為X-連鎖隱性、顯性遺傳或散發(fā)病例。本病致病基因為編碼dyskerrin蛋白（與再生障礙性貧血相關(guān)的一種重要的蛋白質(zhì)）的DKCI基因，通過對家系的連鎖分析發(fā)現(xiàn)該基因定位于Xq28。

先天性角化不良的遺傳異質(zhì)性和臨床特點可能與dyskerrin蛋白有關(guān)，該蛋白可能受編碼X染色體和常染色體上很多基因調(diào)節(jié)，或者該蛋白有各種功能。

先天性角化不良的診斷有3個主要特點：

①典型的皮膚損害：皮膚異色，包括萎縮、網(wǎng)狀色素沉著和毛細血管擴張。

②指（趾）甲萎縮。

④其他皮膚表現(xiàn)如多汗癥、皮紋消失。

先天性角化不良的發(fā)病特點：皮膚損害和指（趾）甲萎縮多發(fā)生在10歲左右，黏膜白斑多發(fā)生在20歲左右，50%血液系統(tǒng)異常的患者在10歲左右出現(xiàn)全血細胞減少，10%患者在20歲左右出現(xiàn)惡性腫瘤威脅生命。

先天性角化不良的治療：此病的根治需要造血干細胞移植。

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